ქრომოსომის სტრუქტურის მუტაციები არის ცვლილებები, რომლებიც გავლენას ახდენენ მთლიან ქრომოსომებზე და მთლიან გენებზე, ვიდრემხოლოდ ცალკეულ ნუკლეოტიდებზე. ეს მუტაციები წარმოიქმნება უჯრედების დაყოფის შეცდომის შედეგად, რაც იწვევს ქრომოსომის ნაწილის გაწყვეტას, დუბლირებას ან სხვა ქრომოსომაზე გადასვლას.
რა არის ქრომოსომული მუტაციები?
ქრომოსომის მუტაცია არის ცვლილების პროცესი, რომელიც იწვევს ქრომოსომის ნაწილების გადალაგებას, ცალკეული ქრომოსომების არანორმალურ რაოდენობას ან ქრომოსომების ნაკრების არანორმალურ რაოდენობას.
რას იწვევს ქრომოსომული მუტაციები?
მუტაციები წარმოიქმნება სპონტანურად დაბალ სიხშირეზე პურინისა და პირიმიდინის ფუძეების ქიმიური არასტაბილურობისდა დნმ-ის რეპლიკაციის დროს შეცდომების გამო. ორგანიზმის ბუნებრივი ზემოქმედება გარემოს გარკვეულ ფაქტორებზე, როგორიცაა ულტრაიისფერი შუქი და ქიმიური კანცეროგენები (მაგ., აფლატოქსინი B1), ასევე შეიძლება გამოიწვიოს მუტაციები.
რა არის ქრომოსომული მუტაციების 3 ტიპი?
სამი ძირითადი ერთქრომოსომის მუტაცია: წაშლა (1), დუბლირება (2) და ინვერსია (3). ორი ძირითადი ორქრომოსომული მუტაცია: ჩასმა (1) და ტრანსლოკაცია (2).
რა არის ზოგიერთი გავრცელებული ქრომოსომული მუტაცია?
ზოგიერთი ყველაზე გავრცელებული ქრომოსომული ანომალია მოიცავს:
- დაუნის სინდრომი ან ტრიზომია 21.
- ედვარდის სინდრომი ან ტრიზომია 18.
- პატაუს სინდრომი ან ტრიზომია 13.
- Cri du chat სინდრომი ან 5p მინუსსინდრომი (მე-5 ქრომოსომის მოკლე მკლავის ნაწილობრივი წაშლა)
- ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომი ან წაშლის 4p სინდრომი.
