2024 ავტორი: Elizabeth Oswald | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2024-01-13 00:08
ქრომოსომული ანომალია არის ბავშვის გენეტიკური მასალის ან დნმ ცვლილება, რომელიც ცვლის ბავშვის განვითარებას დაბადებამდე. ეს შეიძლება შეიცავდეს დამატებით, გამოტოვებულ ან არარეგულარულ ქრომოსომებს.
რა არის ყველაზე გავრცელებული ქრომოსომული ანომალიები?
ქრომოსომული პათოლოგიის ყველაზე გავრცელებული ტიპი ცნობილია როგორც ანეუპლოიდი, ქრომოსომის არანორმალური რიცხვი დამატებითი ან დაკარგული ქრომოსომის გამო. ანევპლოიდიით დაავადებულთა უმეტესობას მონოსომიის ნაცვლად (ქრომოსომის ერთი ასლი) აქვს ტრიზომია (ქრომოსომის სამი ასლი).
რა შეიძლება გამოიწვიოს ნაყოფში ქრომოსომული დარღვევები?
ქრომოსომის ანომალიები ხშირად ხდება ერთი ან რამდენიმე მათგანის გამო:
- შეცდომები სასქესო უჯრედების გაყოფისას (მეიოზი)
- შეცდომები სხვა უჯრედების გაყოფისას (მიტოზი)
- ექსპოზიცია ნივთიერებებთან, რომლებიც იწვევენ თანდაყოლილ დეფექტებს (ტერატოგენები)
რა არის ქრომოსომული დარღვევების მიზეზი?
ზოგიერთი ქრომოსომული მდგომარეობა გამოწვეულია ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილებით. ეს ცვლილებები არ არის მემკვიდრეობითი, მაგრამ ხდება შემთხვევითი მოვლენების სახით რეპროდუქციული უჯრედების (კვერცხუჯრედის და სპერმის) წარმოქმნის დროს. უჯრედების გაყოფის შეცდომას, რომელსაც ეწოდება არადისჯუნქცია, იწვევს რეპროდუქციულ უჯრედებს ქრომოსომების არანორმალური რაოდენობით.
რა არის ქრომოსომული დარღვევები ორსულობის დროს?
ქრომოსომული ანომალია ხდება როდესაც ნაყოფს აქვს ქრომოსომების არასწორი რაოდენობა, არასწორიადნმ-ის რაოდენობა ქრომოსომაში, ან ქრომოსომები, რომლებიც სტრუქტურულად გაუმართავია. ეს ანომალიები შეიძლება ითარგმნოს თანდაყოლილი ანომალიების განვითარებაზე, აშლილობებზე, როგორიცაა დაუნის სინდრომი, ან შესაძლოა სპონტანური აბორტი.
გირჩევთ:
მიულერის ანომალიები გენეტიკურია?
მიულერის ანომალიის ერთი მიზეზი არ არსებობს. ზოგიერთი შეიძლება იყოს მემკვიდრეობითი, სხვები შეიძლება მიეწეროს შემთხვევითი გენის მუტაციას ან განვითარების დეფექტს. არის თუ არა საშვილოსნოს ანომალიები გენეტიკური? რამდენიმე გენი იდენტიფიცირებულია საშვილოსნოს, საშვილოსნოს ყელის, ფალოპის მილების და საშოს პათოლოგიურ და ნორმალურ განვითარებაში.
რატომ ხდება ქრომოსომული დელეცია?
ქრომოსომული წაშლა ხდება სპონტანურად დაბალი სიხშირით, ან გამოწვეულია ჩანასახოვანი უჯრედების დამუშავებით (ყველაზე ეფექტური, მომწიფებული ან მომწიფებული კვერცხუჯრედები ქალებში და პოსტმეიოტური სპერმატოგენური უჯრედები ქალებში. მამრობითი) ქრომოსომის დამრღვევი აგენტებით, როგორიცაა მწვავე გამოსხივება ან გარკვეული ქიმიკატები.
რა არის ქრომოსომული მუტაცია?
ქრომოსომის სტრუქტურის მუტაციები არის ცვლილებები, რომლებიც გავლენას ახდენენ მთლიან ქრომოსომებზე და მთლიან გენებზე, ვიდრემხოლოდ ცალკეულ ნუკლეოტიდებზე. ეს მუტაციები წარმოიქმნება უჯრედების დაყოფის შეცდომის შედეგად, რაც იწვევს ქრომოსომის ნაწილის გაწყვეტას, დუბლირებას ან სხვა ქრომოსომაზე გადასვლას.
წყვილისთვის რა მნიშვნელობა აქვს ქრომოსომული აბერაციების ცოდნას?
ქრომოსომული ანალიზი არის მნიშვნელოვანი ეტიოლოგიური გამოკვლევა წყვილებში, რომლებსაც აქვთ განმეორებითი აბორტები. ვარიანტების/მარკერის ქრომოსომა დახასიათება საშუალებას იძლევა უფრო ზუსტი განმეორებითი რისკის გამოთვლა მომდევნო ორსულობისას, რაც ხელს უწყობს გენეტიკური კონსულტაციისა და შემდგომი რეპროდუქციული ვარიანტების გადაწყვეტას.
არის შინაური ბუზის ქრომოსომული რიცხვი?
სახლის ბუზს, Musca domestica L., აქვს დიპლოიდური ქრომოსომის კომპლემენტი 12, მათ შორის ხუთი წყვილი აუტოსომა და წყვილი ჰეტეროქრომატული სქესის ქრომოსომა, XX ან XY (სტივენსი 1908 წ. Perje 1948). რამდენი ქრომოსომა აქვს შინაურ ბუზს? შინაურ ბუზებში, ქრომოსომების რაოდენობა სომატურ უჯრედში არის 12.
