ქრომოსომული ანომალია არის ბავშვის გენეტიკური მასალის ან დნმ ცვლილება, რომელიც ცვლის ბავშვის განვითარებას დაბადებამდე. ეს შეიძლება შეიცავდეს დამატებით, გამოტოვებულ ან არარეგულარულ ქრომოსომებს.
რა არის ყველაზე გავრცელებული ქრომოსომული ანომალიები?
ქრომოსომული პათოლოგიის ყველაზე გავრცელებული ტიპი ცნობილია როგორც ანეუპლოიდი, ქრომოსომის არანორმალური რიცხვი დამატებითი ან დაკარგული ქრომოსომის გამო. ანევპლოიდიით დაავადებულთა უმეტესობას მონოსომიის ნაცვლად (ქრომოსომის ერთი ასლი) აქვს ტრიზომია (ქრომოსომის სამი ასლი).
რა შეიძლება გამოიწვიოს ნაყოფში ქრომოსომული დარღვევები?
ქრომოსომის ანომალიები ხშირად ხდება ერთი ან რამდენიმე მათგანის გამო:
- შეცდომები სასქესო უჯრედების გაყოფისას (მეიოზი)
- შეცდომები სხვა უჯრედების გაყოფისას (მიტოზი)
- ექსპოზიცია ნივთიერებებთან, რომლებიც იწვევენ თანდაყოლილ დეფექტებს (ტერატოგენები)
რა არის ქრომოსომული დარღვევების მიზეზი?
ზოგიერთი ქრომოსომული მდგომარეობა გამოწვეულია ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილებით. ეს ცვლილებები არ არის მემკვიდრეობითი, მაგრამ ხდება შემთხვევითი მოვლენების სახით რეპროდუქციული უჯრედების (კვერცხუჯრედის და სპერმის) წარმოქმნის დროს. უჯრედების გაყოფის შეცდომას, რომელსაც ეწოდება არადისჯუნქცია, იწვევს რეპროდუქციულ უჯრედებს ქრომოსომების არანორმალური რაოდენობით.
რა არის ქრომოსომული დარღვევები ორსულობის დროს?
ქრომოსომული ანომალია ხდება როდესაც ნაყოფს აქვს ქრომოსომების არასწორი რაოდენობა, არასწორიადნმ-ის რაოდენობა ქრომოსომაში, ან ქრომოსომები, რომლებიც სტრუქტურულად გაუმართავია. ეს ანომალიები შეიძლება ითარგმნოს თანდაყოლილი ანომალიების განვითარებაზე, აშლილობებზე, როგორიცაა დაუნის სინდრომი, ან შესაძლოა სპონტანური აბორტი.
