ქრომოსომული წაშლა ხდება სპონტანურად დაბალი სიხშირით, ან გამოწვეულია ჩანასახოვანი უჯრედების დამუშავებით (ყველაზე ეფექტური, მომწიფებული ან მომწიფებული კვერცხუჯრედები ქალებში და პოსტმეიოტური სპერმატოგენური უჯრედები ქალებში. მამრობითი) ქრომოსომის დამრღვევი აგენტებით, როგორიცაა მწვავე გამოსხივება ან გარკვეული ქიმიკატები.
რა იწვევს წაშლის მუტაციას?
წაშლის მუტაცია ხდება როდესაც დნმ-ის შაბლონის ჯაჭვზე წარმოიქმნება ნაოჭი და შემდგომში იწვევს ნუკლეოტიდის გამოტოვებას რეპლიკაციური ჯაჭვიდან (სურათი 3). სურათი 3: წაშლის მუტაციისას, დნმ-ის შაბლონის ჯაჭვზე წარმოიქმნება ნაოჭი, რაც იწვევს ნუკლეოტიდის გამოტოვებას გამრავლებული ჯაჭვიდან.
რა იწვევს ქრომოსომების დუბლირებას?
როდესაც მდგომარეობა სპორადულად ვითარდება, ეს გამოწვეულია შემთხვევითი შეცდომით კვერცხუჯრედის ან სპერმის უჯრედისფორმირებისას, ან განაყოფიერების შემდეგ პირველ დღეებში. დუბლირება ხდება მაშინ, როდესაც 1-ლი ქრომოსომის ნაწილი კოპირდება (გაორმაგებულია) არანორმალურად, რაც იწვევს დამატებით გენეტიკურ მასალას დუბლირებული სეგმენტიდან.
რატომ ჩნდება ქრომოსომული დარღვევები?
ზოგიერთი ქრომოსომული მდგომარეობა გამოწვეულია ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილებით. ეს ცვლილებები არ არის მემკვიდრეობითი, მაგრამ ხდება შემთხვევითი მოვლენების სახით რეპროდუქციული უჯრედების (კვერცხუჯრედის და სპერმის) წარმოქმნის დროს. უჯრედის გაყოფის შეცდომას, რომელსაც ეწოდება არადისჯუნქცია, იწვევს რეპროდუქციულ უჯრედებს არანორმალური რაოდენობითქრომოსომა.
შეიძლება ქრომოსომული დარღვევების განკურნება?
ქრომოსომული დარღვევების განკურნება არ არსებობს. ქრომოსომული დარღვევები გავლენას ახდენს ადამიანის გენეტიკურ სტრუქტურაზე. იმის გამო, რომ ისინი რეალურად ქმნიან ცვლილებას ადამიანის დნმ-ში, ამ დროისთვის ამ დარღვევების განკურნების გზა არ არსებობს.
