ხუთი ორსულობა X-დაკავშირებული პიგმენტური რეტინიტის (RP) რისკის ქვეშ მონიტორინგდა პირველი ტრიმესტრის პრენატალური დიაგნოზით RP2 და RP3 ლოკების მიმდებარე დნმ მარკერების გამოყენებით.
როგორ ამოწმებენ პიგმენტო რეტინიტზე?
ხელმისაწვდომია ტესტების სერია RP-ის დიაგნოზის დასადასტურებლად. ეს მოიცავს: გაფართოებული თვალის გამოკვლევა გაფართოებული თვალის გამოკვლევის დროს, თქვენ გეძლევათ სპეციალური თვალის წვეთები თქვენი გუგების გასაფართოვებლად, რაც თქვენს ოფთალმოლოგს საშუალებას აძლევს ნათლად დაინახოს ბადურა თვალის უკანა მხარეს.
რა არის გენეტიკური ტესტირება პიგმენტური რეტინიტისთვის?
არის 153 გენის პანელი, რომელიც მოიცავს არაკოდირების ვარიანტების შეფასებას. გარდა ამისა, იგი ასევე მოიცავს დედის მიერ მემკვიდრეობით მიტოქონდრიულ გენომს. იდეალურია პაციენტებისთვის კლინიკური ეჭვით / იზოლირებული პიგმენტური რეტინიტის დიაგნოზით.
რა ასაკიდან სვამენ პიგმენტოზური რეტინიტის დიაგნოზს?
დაწყების და კლინიკური მახასიათებლები. RP ჩვეულებრივ დიაგნოზირებულია ახალგაზრდობაში, მაგრამ დაწყების ასაკი შეიძლება მერყეობდეს ადრეული ბავშვობიდან 30-დან 50 წლამდე შუა რიცხვებამდე. ფოტორეცეპტორების გადაგვარება გამოვლინდა უკვე ექვსი წლის ასაკში იმ პაციენტებშიც კი, რომლებიც სრულწლოვანებამდე უსიმპტომოდ რჩებიან.
რეტინიტი პიგმენტოზი ყოველთვის მემკვიდრეობითია?
რეტინიტი პიგმენტოზური არის მემკვიდრეობითი პროგრესირებადი აშლილობების ჯგუფი, რომელიც შეიძლება იყოს მემკვიდრეობითი, როგორც აუტოსომური რეცესიული, აუტოსომურ დომინანტური ან X-დაკავშირებული რეცესიულითვისებები. ასევე შეიძლება არსებობდეს დედის მიერ მიტოქონდრიული დნმ-ით გადაცემული RP-ის მემკვიდრეობითი ვარიანტები.
