კრანიოსინოსტოზი კრანიოსინოსტოზი შესავალი: კრანიოსინოსტოზი წარმოადგენს თავის ქალას ნაკერების ნაადრევ დახურვას. პრევალენტობა არის დაახლოებით 3.1-6.4 10000 ცოცხალ დაბადებულში, რომელიც გავრცელებული ინფორმაციით იზრდება. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov › …
კრანიოსინოსტოზის პრევალენტობის გაზრდა - PubMed
რომელიც მოიცავს მხოლოდ ერთ ნაკერს და არის იზოლირებული ანომალია როგორც წესი, არ არის მემკვიდრეობითი, გვხვდება სპორადულად ადამიანებში, რომლებსაც არ აქვთ კრანიოსინოსტოზის ოჯახური ისტორია. უფრო იშვიათად, იზოლირებული კრანიოსინოსტოზი გამოწვეულია რამდენიმე გენის მუტაციით, აუტოსომური დომინანტური მემკვიდრეობით.
შეიქმნება თუ არა კრანიოსინოსტოზი ოჯახებში?
კრანიოსინოსტოზი ხშირად შესამჩნევია დაბადებისას, მაგრამ ასევე შეიძლება დიაგნოზირდეს უფროს ბავშვებში. ეს მდგომარეობა ზოგჯერ გვხვდება ოჯახებში, მაგრამ ყველაზე ხშირად ის ხდება შემთხვევით.
შეიძლება კრანიოსინოსტოზი იყოს გენეტიკური?
კრანიოსინოსტოზის დროს ყველაზე ხშირად მუტაციირებული გენები არის FGFR2, FGFR3, TWIST1 და EFNB1. სინდრომებთან ასოცირების გარდა, ზოგიერთი კლინიკურად არა-სინდრომული სინოსტოზი (ჩვეულებრივ გავლენას ახდენს კორონალურ ნაკერზე) შეიძლება გამოწვეული იყოს ერთი გენის მუტაციით, განსაკუთრებით Pro250Arg მუტაციით FGFR3-ში.
შეიძლება თუ არა კრანიოსინოსტოზის გადაცემა?
კრანიოსინოსტოზი გვხვდება დაახლოებით 2500 ცოცხალ დაბადებულში ერთში და ავადდება მამრობითი სქესის მამაკაცებში ორჯერ უფრო ხშირად, ვიდრე ქალებში. ის ყველაზე ხშირად სპორადულია (შეიქმნება შემთხვევით, ცნობილი გენეტიკური მიზეზის გარეშე),მაგრამ ზოგიერთ ოჯახში, კრანიოსინოსტოზი არის მემკვიდრეობა კონკრეტული გენების გადაცემით, რომლებიც ცნობილია, რომ იწვევენ ამმდგომარეობას.
რამდენად ხშირია საგიტალური სინოსტოზი?
ეს არის იზოლირებული (არასინდრომული) კრანიოსინოსტოზის ყველაზე გავრცელებული ფორმა, რომელიც წარმოადგენს ყველა შემთხვევის დაახლოებით ნახევარს. ბიჭებს უფრო ხშირად აქვთ ამ ტიპის კრანიოსინოსტოზი, ვიდრე გოგოებს, რომელთა თანაფარდობაა 4 ბიჭი თითოეულ გოგოსთან საგიტალური სინოსტოზის მქონე გოგოებთან.
