ავტოსომური დომინანტური მონილეტრიქსი გამოწვეულია მუტაციებით თმის კერატინის გენებში KRT81, KRT83, ან KRT86 , ხოლო აუტოსომური რეცესიული ფორმა გამოწვეულია DSG4-ის მუტაციებით. ნაერთი ჰეტეროზიგოტური ნაერთი ჰეტეროზიგოტური სამედიცინო გენეტიკაში ნაერთის ჰეტეროზიგოტურობა არის პირობა ორი ან მეტი ჰეტეროგენული რეცესიული ალელის არსებობის კონკრეტულ ლოკუსში, რომელსაც შეუძლია გამოიწვიოს გენეტიკური დაავადება ჰეტეროზიგოტურ მდგომარეობაში; ანუ ორგანიზმი არის ნაერთი ჰეტეროზიგოტი, როდესაც მას აქვს ორი რეცესიული ალელი ერთი და იგივე გენისთვის, მაგრამ ამ ორით…
ნაერთების ჰეტეროზიგოტია - ვიკიპედია
შეიძლება მოხდეს მუტაციები DSG4 გენში.
რა არის მონილეტრიქსის მიზეზი?
Monilethrix გამოწვეულია მუტაციით რამდენიმე გენში. KRT81 გენში, KRT83 გენში, KRT86 გენში ან DSG4 გენში მუტაციები განაპირობებს მონილეთრიქსის უმეტეს შემთხვევებს. ეს გენები იძლევა ინსტრუქციებს ცილების შესაქმნელად, რომლებიც აძლევენ სტრუქტურასა და სიმტკიცეს თმის ღერებს.
რა იწვევს თმაში მძივებს?
ეს ძალიან განსხვავებული ფორმა გამოწვეულია თმის ღეროს დიამეტრის ცვლილებით თმის მთელ სიგრძეზე. ხშირ შემთხვევაში ეს იმის შედეგია, რომ ადამიანს არ შეუძლია გამოიმუშაოს სათანადო კერატინი, სტრუქტურული ცილა, რომელიც აუცილებელია თმის, კანისა და ფრჩხილების ფორმირებისთვის.
როგორ მკურნალობთ მონილეტრიქსს?
მიუხედავად იმისა, რომ არ არის აღიარებული საბოლოომკურნალობა მონილეტრიქსის, პერორალური აციტრეტინისა და ადგილობრივი 2%-იანი მინოქსიდილის მკურნალობამ აჩვენა კარგი კლინიკური და კოსმეტიკური შედეგები მუდმივი გამოყენებისას.
მონილეტრიქსი მემკვიდრეობითია?
უმეტეს შემთხვევაში, მონილეთრიქსი მემკვიდრედება, როგორც აუტოსომური გენეტიკური თვისება. გენეტიკური დაავადებები განისაზღვრება ორი გენით, ერთი მამისგან, მეორე კი დედისგან. დომინანტური გენეტიკური დარღვევები წარმოიქმნება მაშინ, როდესაც დაავადების გამოვლენისთვის საჭიროა პათოლოგიური გენის მხოლოდ ერთი ასლი.
