ამ ჩვილების უმეტესობა იღუპება სიცოცხლის პირველი რამდენიმე დღის ან კვირის განმავლობაში სუნთქვის გაძნელების, კვების უუნარობისა და კანის მძიმე ინფექციების გამო. პაციენტებს, რომლებიც გადარჩნენ ჩვილობის მიღმა, აქვთ მძიმე იქთიოზი და ცვალებადი ნევროლოგიური უკმარისობა.
რა არის ბავშვის კოლოდიონის მიზეზი?
კოლოდიონის მემბრანა არის არანორმალური დესკვამაციის გამო. ეს გამოწვეულია გარკვეული გენების მუტაციით და ჩვეულებრივ არის აუტოსომური რეცესიული, თანდაყოლილი იქთიოზი (კანის ქერცლიანი მდგომარეობა). თუმცა, კოლოდიონიანი ჩვილების 10%-ს აქვს ნორმალური ქვედა კანი – რბილი პრეზენტაცია, რომელიც ცნობილია როგორც „თვითგანკურნებადი“კოლოდიონი..
რა არის კოლოიდური ბავშვი?
ტერმინი კოლოდიონის ბავშვი (CB) აღნიშნავს ახალშობილს, რომლის მთელი სხეული დაფარულია წებოვანი, ელასტიური, პერგამენტის მსგავსი გარსით . 1. მდგომარეობა ჩვეულებრივ ასოცირდება ექტროპიონთან, ეკლაბიუმთან, ჰიპოტრიქოზთან, ცხვირის და ყურის ხრტილის ჰიპოპლაზიურ და ფსევდოკონტრაქტურასთან.
შეიძლება თუ არა თანდაყოლილი იქთიოზის განკურნება?
პირველადი მკურნალობა მოიცავს კანის დატენიანებას, სითხის დაკარგვის შემცირებას და ინფექციების პრევენციას. ახლახან დაფიქსირდა შემთხვევები, როდესაც პაციენტები წარმატებით მკურნალობდნენ აციტრეტინით, ორალური რეტინოიდით. ადრეული პერორალური რეტინოიდული მკურნალობა, როგორც ჩანს, ზრდის გადარჩენის მაჩვენებელს ამ პაციენტებისთვის (2).
რატომ იბადებიან ჩვილები არლეკინის იქთიოზით?
არლეკინის ტიპის იქთიოზი გამოწვეულია მუტაციებითABCA12 გენი. ეს გენი კოდირებს ცილას, რომელიც აუცილებელია კანის ყველაზე გარე შრის უჯრედებიდან ლიპიდების გადასატანად. დაავადება აუტოსომურ-რეცესიულია და მემკვიდრეობით მიიღება მშობლებისგან, რომლებიც მატარებლები არიან.
