ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის დროს, სისხლის წითელი უჯრედები ნამგლის ან ნახევარმთვარის ფორმისაა. ეს ხისტი, წებოვანი უჯრედები შეიძლება გაიჭედოს პატარა სისხლძარღვებში, რამაც შეიძლება შეანელოს ან დაბლოკოს სისხლის მიმოქცევა და ჟანგბადი სხეულის ნაწილებში.
რა იწვევს ნამგლის ფორმის ნამგლისებრუჯრედოვან ანემიას?
უჯრედები ნამგლისებრუჯრედოვანი ჰემოგლობინით არის ხისტი და წებოვანი. როდესაც ისინი კარგავენ ჟანგბადს, ისინი ქმნიან ნამგალის ან ნახევარმთვარის ფორმას, როგორც ასო C. ეს უჯრედები ერთმანეთს ეკვრება და ადვილად ვერ მოძრაობენ სისხლძარღვებში.
რა იწვევს დამახასიათებელ ნამგლისებრ უჯრედოვან ფორმას?
ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია არის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც გავლენას ახდენს სისხლის წითელ უჯრედებზე ჰემოგლობინის არანორმალური ვერსიით, პროტეინი, რომელიც ატარებს ჟანგბადს მთელ სხეულში. შეცვლილი ჰემოგლობინი ცნობილია როგორც ჰემოგლობინი S, ან ნამგლისებრი ჰემოგლობინი, რადგან ის იწვევს ჩვეულებრივ ოვალური ფორმის სისხლის წითელ უჯრედებს ნამგლის ფორმის მიღებას..
რა ტიპის მუტაცია იწვევს უჯრედებს ნამგლისებრი ფორმის ნამგლისებრუჯრედოვან დაავადებას?
ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადება გამოწვეულია მუტაციებით ბეტა-გლობინის (HBB) გენში, რაც იწვევს ჰემოგლობინის ქვედანაყოფის არანორმალური ვერსიის გამომუშავებას - პროტეინს, რომელიც პასუხისმგებელია ჟანგბადის გადატანა სისხლის წითელ უჯრედებში. ცილის ეს მუტაციური ვერსია ცნობილია როგორც ჰემოგლობინი S.
რა არის მუტაციების 4 ტიპი?
რეზიუმე
- ჩანასახის მუტაციები ხდება გამეტებში. სომატური მუტაციები ხდება სხეულის სხვა უჯრედებში.
- ქრომოსომული ცვლილებები არის მუტაციები, რომლებიც ცვლის ქრომოსომის სტრუქტურას.
- წერტილი მუტაციები ცვლის ერთ ნუკლეოტიდს.
- Frameshift მუტაციები არის ნუკლეოტიდების დამატება ან წაშლა, რომელიც იწვევს წაკითხვის ჩარჩოს ცვლილებას.