არგინაზა-1 დეფიციტი იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადებაა, რომელიც ხასიათდება ფერმენტ არგინაზას სრული ან ნაწილობრივი ნაკლებობით ღვიძლში და სისხლის წითელ უჯრედებში. არგინაზა არის ექვსი ფერმენტიდან ერთ-ერთი, რომელიც მონაწილეობს ორგანიზმიდან აზოტის დაშლასა და გამოდევნაში, პროცესი, რომელიც ცნობილია როგორც შარდოვანას ციკლი.
სად შეიძლება მოიძებნოს არგინაზა?
ძუძუმწოვრების უმეტესობაში ამ ფერმენტის ორი იზოზიმი არსებობს; პირველი, არგინაზა I, ფუნქციონირებს შარდოვანას ციკლში და ძირითადად მდებარეობს ღვიძლის ციტოპლაზმაში. მეორე იზოციმა, არგინაზა II, მონაწილეობს არგინინის/ორნიტინის კონცენტრაციის რეგულირებაში უჯრედში.
რა ხდება არგინაზას დეფიციტში?
არგინაზას დეფიციტი არის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც იწვევს ამინომჟავის არგინინის (ცილების სამშენებლო ბლოკი) და ამიაკის თანდათანობით დაგროვებას სისხლში. ამიაკი, რომელიც წარმოიქმნება ორგანიზმში ცილების დაშლის დროს, ტოქსიკურია, თუ მისი დონე ძალიან მაღალია.
რა ხდება არგინინის დეფიციტთან?
სიმპტომები შეიძლება შეიცავდეს კვების პრობლემებს, ღებინებას, სუსტ ზრდას, კრუნჩხვებს და კუნთების დაჭიმვას გაზრდილი რეფლექსებით (სპასტიურობა). არგინაზას დეფიციტის მქონე ადამიანებს ასევე შეიძლება ჰქონდეთ განვითარების შეფერხება, განვითარების ეტაპების დაკარგვა და ინტელექტუალური უკმარისობა.
რა იწვევს არგინინის დეფიციტს?
პრინციპში, არსებობს სამი პირობა, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს არგინინის დეფიციტი:არგინინის დიეტური დეფიციტი ან შიმშილით ან არგინინის ძლიერ დეფიციტის დიეტის მიღებით (თუმცა ეს უკანასკნელი არ აღმოჩნდა არგინინის დეფიციტს ჯანმრთელ მოზრდილებში), არგინინის კატაბოლიზმის გაზრდა, …
