დედის გენი დომინანტურია. ამიტომ, ქალი ჰეტეროზიგოტები ყოველთვის მატარებლები არიან. როდესაც ჰემოფილური მამაკაცი დაქორწინდება ნორმალურ ქალზე, წარმოქმნის მატარებელ გოგონებს და ნორმალურ ბიჭებს, რაც ნიშნავს, რომ მათი ყველა შთამომავლობა ნორმალური იქნება.
როგორი იქნება შთამომავლობის მემკვიდრეობა, როდესაც ჰემოფილური მამაკაცი დაქორწინდება ნორმალურ ქალზე, ახსენით ეს მხოლოდ სხივური დიაგრამით?
ამგვარად, მამაკაცი დაინფიცირდება ჰემოფილიით. მოცემულ მდგომარეობაში, ინფიცირებული მამაკაცი ქორწინდება ნორმალურ ქალზე. და მოცემულ დიაგრამაზე ვხედავთ, რომ ინფიცირებული მამაკაცი გამოიმუშავებს ორ გამეტს, რომელსაც აქვს ერთი ინფიცირებული X ქრომოსომა და მეორე ნორმალური Y ქრომოსომა. ნორმალური ქალი გამოიმუშავებს ორ ნორმალურ X ქრომოსომას.
როდესაც ჰემოფილური მამაკაცი დაქორწინდება ნორმალურ ქალზე, რა არის ალბათობა იმისა, რომ მათი ვაჟი იყოს ჰემოფილი?
კაცს, რომელსაც აქვს ჰემოფილია და ქალს, რომელიც არის მატარებელი, აქვთ: ა 25% (ერთი მეოთხე) შანსი ჰყავდეს ჰემოფილიით დაავადებული ვაჟი. ნორმალური სისხლის შედედების მქონე ვაჟის გაჩენის შანსი 25%-ია. 25% შანსი, რომ გყავდეს ქალიშვილი, რომელიც მატარებელია.
რა არის ჰემოფილური მამაკაცი?
ჰემოფილია, როგორც წესი, არის მემკვიდრეობითი სისხლდენის დარღვევა, რომლის დროსაც სისხლი სათანადოდ არ შედედება. ამან შეიძლება გამოიწვიოს სპონტანური სისხლდენა, ასევე სისხლდენა დაზიანებების ან ოპერაციის შემდეგ. სისხლი შეიცავს ბევრ ცილას, რომელსაც ეწოდება შედედების ფაქტორები, რომლებიც ხელს უწყობენ სისხლდენის შეჩერებას.
რა არისარის ალბათობა იმისა, რომ ჰემოფილიით დაავადებულმა ადამიანმა ის თავის შთამომავლობას გადასცეს?
70% ჰემოფილიის შემთხვევებში, ცნობილია ოჯახის ისტორია. ჰემოფილიის გამომწვევი გენი გადაეცემა მშობლიდან შვილს. დედას, რომელიც ატარებს ამ გენს, ეწოდება მატარებელი და მას აქვს 50% შანსი, რომ ჰყავდეს ჰემოფილიით დაავადებული ვაჟი და 50% ქალიშვილი, რომელიც ასევე მატარებელია.
ნაპოვნია 17 დაკავშირებული შეკითხვა
ჰემოფილია მოდის დედისგან თუ მამისგან?
მუტაცია იწვევს ორგანიზმში VIII ან IX ფაქტორების ძალიან მცირე გამომუშავებას. ამ ცვლილებას გენის შემქმნელი ფაქტორის VIII ან IX ფაქტორის ასლში ჰემოფილიის ალელი ეწოდება. ჰემოფილიით დაავადებულთა უმეტესობა ამით იბადება. ეს თითქმის ყოველთვის მემკვიდრეობით გადადის (გადაეცემა) მშობლისგან შვილზე.
რატომ განიცდიან მამაკაცებს უმეტესად ჰემოფილია?
ეს დარღვევები უფრო ხშირად აღენიშნებათ მამაკაცებს, ვიდრე ქალებს, რადგან ქალებს აქვთ დამატებითი X ქრომოსომა, რომელიც მოქმედებს როგორც "სარეზერვო საშუალება". ვინაიდან მამაკაცებს აქვთ მხოლოდ ერთი X ქრომოსომა, ნებისმიერი მუტაცია ფაქტორების VIII ან IX გენში გამოიწვევსჰემოფილიას.
რატომ ჰქვია ჰემოფილიას სამეფო დაავადება?
ჰემოფილიას ხანდახან მოიხსენიებენ, როგორც "სამეფო დაავადებას", იმიტომ, რომ მან გავლენა მოახდინა ინგლისის, გერმანიის, რუსეთისა და ესპანეთის სამეფო ოჯახებზე 19-ში. და 20მე საუკუნე. ითვლება, რომ ინგლისის დედოფალი ვიქტორია, რომელიც მართავდა 1837-1901 წლებში, იყო ჰემოფილიის B, ანუ IX ფაქტორის დეფიციტის მატარებელი.
რომელი ტიპის ჰემოფილია არის უფრო მძიმე?
ჰემოფილია A გავლენას ახდენს 1-დან 5000-დან 10000-მდემამრები. ჰემოფილია B ნაკლებად გავრცელებულია, 25 000-დან 30 000-მდე მამაკაცში 1-ს ემართება. ჰემოფილიით A ჰემოფილიით დაავადებულთა დაახლოებით 60%-70%-ს აქვს დაავადების მძიმე ფორმა და დაახლოებით 15%-ს აქვს საშუალო სიმძიმის ფორმა. დანარჩენებს აქვთ მსუბუქი ჰემოფილია.
შეიძლება თუ არა ჰემოფილიის განკურნება?
ამჟამად ჰემოფილიის განკურნება არ არსებობს. ეფექტური მკურნალობა არსებობს, მაგრამ ისინი ძვირია და მოიცავს მთელი სიცოცხლის განმავლობაში ინექციებს კვირაში რამდენჯერმე სისხლდენის თავიდან ასაცილებლად.
როდესაც დალტონიკი მამაკაცი ქორწინდება ნორმალურ ქალზე?
გამოიხატება მხოლოდ ჰომოზიგოტურ მდგომარეობაში. სრული პასუხი: როდესაც დალტონიკი მამაკაცისა და ნორმალური მხედველობის მქონე ქალს შორის შეჯვარება მოხდება, რომელსაც არ აქვს დალტონიზმის ოჯახური ისტორია, შთამომავლობა ეყოლება ოთხი შვილი - ორი ქალიშვილი და ორი შვილები.
ჰემოფილია მხოლოდ მამაკაცებშია?
ჰემოფილია არის მემკვიდრეობითი სისხლდენის დარღვევა ძირითადად აზიანებს მამაკაცებს-მაგრამ ქალებს ასევე შეუძლიათ ჰემოფილია.
შეიძლება თუ არა ჰემოფილიამ გამოტოვოს თაობა?
ფაქტი: ჰემოფილიის გენეტიკური მემკვიდრეობითი შაბლონების გამო, ამ მდგომარეობამ შეიძლება გამოტოვოს თაობა, მაგრამ ეს ყოველთვის ასე არ არის. მითი: სისხლდენის მქონე ქალს არ შეუძლია შვილის გაჩენა.
როდესაც ჩვენ ვამბობთ, რომ ვინმე არის ის თვისების მატარებელი?
ადამიანს, რომელსაც აქვს ერთი არანორმალური გენი (მაგრამ სიმპტომების გარეშე) ეწოდება მატარებელს. მატარებლებს შეუძლიათ გადასცენ არანორმალური გენები შვილებს. ტერმინი "სექსთან დაკავშირებული რეცესიული" ყველაზე ხშირად ეხება X-დაკავშირებულ რეცესიულს.
ჰემოფილია A ან B უარესია?
უახლესი მტკიცებულებები ვარაუდობენ, რომ ჰემოფილია B არისკლინიკურად ნაკლებად მძიმე ვიდრე ჰემოფილია A, რაც ხაზს უსვამს ჰემოფილიის თითოეული ტიპის შემდგომი თერაპიული ვარიანტების განხილვის აუცილებლობას. კვლევა, „ჰემოფილია B კლინიკურად ნაკლებად მძიმეა, ვიდრე ჰემოფილია A: დამატებითი მტკიცებულება“, გამოქვეყნდა Blood Transfusion-ში.
რა ასაკში სვამენ ჰემოფილიის დიაგნოზს?
შეერთებულ შტატებში ჰემოფილიით დაავადებულთა უმეტესობა დიაგნოზირებულია ძალიან ახალგაზრდა ასაკში. CDC-ის მონაცემებზე დაყრდნობით, დიაგნოსტიკის მედიანური ასაკი არის 36 თვე მსუბუქი ჰემოფილიით, 8 თვე ზომიერი ჰემოფილიით და 1 თვე მძიმე ჰემოფილიით..
რომელ რასას განიცდის ყველაზე მეტად ჰემოფილია?
შეერთებულ შტატებში ჰემოფილიით დაავადებულთა საშუალო ასაკი 23,5 წელია. აშშ-ს მოსახლეობაში რასისა და ეთნიკური წარმომავლობის განაწილებასთან შედარებით, თეთრი რასა უფრო ხშირია, ესპანური ეთნიკური წარმომავლობა თანაბრად გავრცელებულია, ხოლო შავი რასა და აზიური წარმომავლობა ნაკლებად გავრცელებულია ჰემოფილიით დაავადებულ ადამიანებში.
რომელ ცნობილ ადამიანს აქვს ჰემოფილია?
ელიზაბეტ ტეილორის ცხოვრების სიყვარული და საუკუნეების მანძილზე შექსპირელი მსახიობი, რიჩარდ ბარტონი ითამაშა 61 ფილმში და 30 სპექტაკლში - და იყო პირველი ჰოლივუდის ვარსკვლავი, რომელმაც გამოავლინა ჰემოფილია.. სინამდვილეში, ბარტონმა და ტეილორმა დააარსეს რიჩარდ ბარტონის ჰემოფილიის ფონდი 1964 წელს, რათა დაეხმარონ ჰემოფილიის განკურნების პოვნაში.
ჰემოფილია გამოწვეულია შეჯვარებით?
მიუხედავად იმისა, რომ იშვიათია ზოგად პოპულაციაში, მუტაციური ალელის სიხშირე და აშლილობის სიხშირე უფრო დიდი იყო ევროპის სამეფო ოჯახებში სამეფოს მაღალი დონის გამოშეჯვარება. შემთხვევა, რომელშიც B ჰემოფილიის არსებობას ჰქონდა განსაკუთრებით მნიშვნელოვანი ეფექტი, იყო რუსეთის რომანოვების შემთხვევა.
სისხლიანი რა მდგომარეობა აქვს სამეფო ოჯახს?
ჰემოფილია ეწოდა "სამეფო დაავადებას". ეს იმიტომ ხდება, რომ ჰემოფილიის გენი გადაეცა დედოფალ ვიქტორიას, რომელიც ინგლისის დედოფალი გახდა 1837 წელს, რუსეთის, ესპანეთის და გერმანიის მმართველ ოჯახებს. დედოფალ ვიქტორიას ჰემოფილიის გენი გამოწვეული იყო სპონტანური მუტაციით.
რატომ არ ავადდებიან ქალები ჩვეულებრივ ჰემოფილიით?
ჰემოფილია არის იშვიათი სისხლის დაავადება, რომელიც ჩვეულებრივ გვხვდება მამაკაცებში. სინამდვილეში, ძალზე იშვიათია ქალები, რომ დაიბადონ მდგომარეობა, რადგან ის გენეტიკურად გადადის. ქალს დასჭირდება მემკვიდრეობით გაუმართავი გენის ორი ასლი - თითოეული მშობლისგან - ჰემოფილიის A, B ან C განვითარებისთვის.
რამდენი ხანია ჰემოფილიით დაავადებული ადამიანის სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობა?
ამ პერიოდის განმავლობაში, ის აღემატებოდა სიკვდილიანობას ზოგად პოპულაციაში 2,69-ჯერ (95% ნდობის ინტერვალი [CI]: 2,37-3,05) და სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობა მძიმე ჰემოფილიაში იყო 63 წელი..
ვის აქვს ჰემოფილიის გენი?
ჰემოფილია არის მემკვიდრეობითი დაავადება, ყველაზე ხშირად მამაკაცებში, რომელიც ხასიათდება სისხლის შედედების დეფიციტით. პასუხისმგებელი გენი მდებარეობს X ქრომოსომა-ზე და ვინაიდან მამრობითი სქესი მემკვიდრეობით იღებენ X ქრომოსომის მხოლოდ ერთ ასლს, თუ ეს ქრომოსომა ატარებს მუტაციურ გენს, მაშინ მათ ექნებათ დაავადება.
რატომ შეიძლება მამაკაცი არასოდეს იყოს მატარებელი?
მამაკაცები არ შეიძლება იყვნენ მატარებლები რადგან მათ აქვთ მხოლოდ ერთი X ქრომოსომა. Y ქრომოსომა ნამდვილად არ არის ჰომოლოგიური ქრომოსომა. ამ მიზეზით, დაკვირვებული ნიშან-თვისების გენეტიკური შემადგენლობა არ არის ორმაგი.
