რა იწვევს ანირიდიას? ექსპერტები ფიქრობენ, რომ ბევრი შემთხვევა ხდება იმის გამო, რომ ცვლილება (მუტაცია) გენის PAX6. PAX6 არის გენეტიკური ინფორმაციის ნაწილი, რომელსაც თქვენ გადასცემთ თქვენს შვილებს. ეს გენი არის თვალის ჯანმრთელობისა და განვითარების გასაღები.
სად არის ყველაზე გავრცელებული ანირიდია?
ანირიდია ვითარდება, როდესაც თვალი ვითარდება ორსულობის მე-12-14 კვირაში. უმეტეს შემთხვევაში ეს გამოწვეულია მუტაციით 11 ქრომოსომის მოკლე მკლავში (11p13) და გავლენას ახდენს PAX6 გენზე, თუმცა ის ასევე გვხვდება ახლომდებარე გენების გენეტიკურ დეფექტებშიც.
შეგიძლიათ განკურნოთ ანირიდია?
ანირიდიის მკურნალობა ჩვეულებრივ მიმართულია მხედველობის გაუმჯობესებასა და შენარჩუნებაზე. მედიკამენტები ან ოპერაცია შეიძლება იყოს სასარგებლო გლაუკომის და/ან კატარაქტის დროს. ზოგიერთ შემთხვევაში კონტაქტური ლინზები შეიძლება სასარგებლო იყოს. როდესაც გენეტიკური მიზეზის იდენტიფიცირება შეუძლებელია, პაციენტები უნდა შეფასდეს ვილმსის სიმსივნის განვითარების შესაძლებლობისთვის.
შეიძლება დაბრმავდეთ ანრიდიისგან?
მხედველობის პრობლემების ხარისხი ანრიდიით დაავადებულთათვის მნიშვნელოვნად განსხვავდება. ზოგიერთი დაავადებული კანონიერად ბრმაა, ზოგს კი საკმარისად კარგი ხედვა აქვს მანქანის მართვისთვის. მოგვიანებით, ანრიდიით დაავადებულ ადამიანებს შეიძლება განუვითარდეთ თვალის სხვა პრობლემები, როგორიცაა გლაუკომა და კატარაქტა, რომელიც ვლინდება ანრიდიით დაავადებულთა 50%-85%-ში.
როგორ სვამენ ანირიდიას?
ანირიდია არის ჩვეულებრივ აღმოჩენილი დაბადებისას. ყველაზე შესამჩნევი თვისება ის არის, რომ ბავშვის თვალები ძალიან მუქია, ნამდვილი ირისის გარეშეფერი. მხედველობის ნერვი, ბადურა, ლინზა და ირისი შეიძლება დაზიანდეს და შეიძლება გამოიწვიოს მხედველობის სიმახვილის პრობლემები განუვითარებლობის სიდიდის მიხედვით.
