JPS არის გენეტიკური მდგომარეობა. ეს ნიშნავს, რომ პოლიპების და კიბოს რისკი შეიძლება გადაეცეს თაობიდან თაობას ოჯახში. ამჟამინდელი კვლევის საფუძველზე, 2 გენი დაუკავშირდა JPS-ს. მათ უწოდებენ BMPR1A და SMAD4.
რამდენად ხშირია არასრულწლოვანთა პოლიპოზის სინდრომი?
რამდენად ხშირია არასრულწლოვანთა პოლიპოზის სინდრომი (JPS)? JPS სავარაუდოდ გავლენას მოახდენს 1 100,000-დან 1-მდე 160,000 ადამიანიდან.
პოლიპოზი მემკვიდრეობითია?
ოჯახური ადენომატოზური პოლიპოზი (FAP) არის იშვიათი, მემკვიდრეობითი მდგომარეობა, რომელიც გამოწვეულიაადენომატოზური პოლიპოზი coli (APC) გენის დეფექტით. ადამიანების უმეტესობა გენს მშობლისგან იღებს. მაგრამ ადამიანების 25-დან 30 პროცენტამდე გენეტიკური მუტაცია ხდება სპონტანურად.
არის არასრულწლოვანთა პოლიპოზის სინდრომი სიცოცხლისთვის საშიში?
არასრულწლოვანთა პოლიპების უმეტესობა კეთილთვისებიანია, მაგრამ არსებობს შანსი, რომ პოლიპები გახდეს სიმსივნური (ავთვისებიანი). დადგენილია, რომ არასრულწლოვანთა პოლიპოზის სინდრომის მქონე ადამიანებს აქვთ კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის კიბოს განვითარების 10-დან 50%-მდე რისკი..
იუვენილური პოლიპოზი აუტოსომური დომინანტია?
არასრულწლოვანთა პოლიპოზის სინდრომი (JPS) არის აუტოსომური დომინანტური მდგომარეობა, რომელიც ხასიათდება მრავლობითი ჰამარტომატოზური პოლიპებით მთელ კუჭ-ნაწლავის ტრაქტში. JPS-ის მქონე პირებს აქვთ კოლორექტალური და კუჭის კიბოს გაზრდილი რისკი [1, 2].