დაავადება ძალზე იშვიათია დაახლოებით 100 დაფიქსირებული შემთხვევით მთელ მსოფლიოში, მას შემდეგ რაც ის პირველად გამოავლინეს ექიმებმა ბასენმა და კორნცვაიგმა 1950..
რამდენად ხშირია აბეტალიპოპროტეინემია?
აბეტალიპოპროტეინემია იშვიათი დაავადებაა. 100-ზე მეტი შემთხვევა აღწერილია მთელ მსოფლიოში.
რა გენი იწვევს აბეტალიპოპროტეინემიას?
აბეტალიპოპროტეინემია გამოწვეულია MTTP გენისმუტაციით და მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური რეცესიული გენეტიკური მდგომარეობის სახით. გენეტიკური დაავადებები განისაზღვრება ორი ალელით, ერთი მამისგან, მეორე კი დედისგან.
რა არის ABL დაავადება?
ABL არის იშვიათი დაავადება, რომელიც დაკავშირებულია უნიკალურ პლაზმის ლიპოპროტეინების პროფილთან -ში, რომელშიც LDL და ძალიან დაბალი სიმკვრივის ლიპოპროტეინები (VLDL) არსებითად არ არსებობს. დაავადებას ახასიათებს ცხიმის მალაბსორბცია, ზურგის ტვინის დეგენერაცია, აკანტოციტური სისხლის წითელი უჯრედები და პიგმენტური რეტინოპათია.
რა არის ბეტა ლიპოპროტეინემია?
ახასიათებს ნეირომუსკულური დარღვევები, ძირითადად პროგრესირებადი ატაქსიური ნეიროპათია, ბადურის ცვლილებები, რომელიც შედგება ატიპიური პიგმენტური რეტინიტისგან მაკულას ჩართულობით, შრატის β-ლიპოპროტეინების დეფიციტით ან ნაკლებობით, წითელი უჯრედების მორფოლოგიური ანომალიებით (აკანტოციტოზი). და სტეატორეით.
