2024 ავტორი: Elizabeth Oswald | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2024-01-13 00:09
დაავადება ძალზე იშვიათია დაახლოებით 100 დაფიქსირებული შემთხვევით მთელ მსოფლიოში, მას შემდეგ რაც ის პირველად გამოავლინეს ექიმებმა ბასენმა და კორნცვაიგმა 1950..
რამდენად ხშირია აბეტალიპოპროტეინემია?
აბეტალიპოპროტეინემია იშვიათი დაავადებაა. 100-ზე მეტი შემთხვევა აღწერილია მთელ მსოფლიოში.
რა გენი იწვევს აბეტალიპოპროტეინემიას?
აბეტალიპოპროტეინემია გამოწვეულია MTTP გენისმუტაციით და მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური რეცესიული გენეტიკური მდგომარეობის სახით. გენეტიკური დაავადებები განისაზღვრება ორი ალელით, ერთი მამისგან, მეორე კი დედისგან.
რა არის ABL დაავადება?
ABL არის იშვიათი დაავადება, რომელიც დაკავშირებულია უნიკალურ პლაზმის ლიპოპროტეინების პროფილთან -ში, რომელშიც LDL და ძალიან დაბალი სიმკვრივის ლიპოპროტეინები (VLDL) არსებითად არ არსებობს. დაავადებას ახასიათებს ცხიმის მალაბსორბცია, ზურგის ტვინის დეგენერაცია, აკანტოციტური სისხლის წითელი უჯრედები და პიგმენტური რეტინოპათია.
რა არის ბეტა ლიპოპროტეინემია?
ახასიათებს ნეირომუსკულური დარღვევები, ძირითადად პროგრესირებადი ატაქსიური ნეიროპათია, ბადურის ცვლილებები, რომელიც შედგება ატიპიური პიგმენტური რეტინიტისგან მაკულას ჩართულობით, შრატის β-ლიპოპროტეინების დეფიციტით ან ნაკლებობით, წითელი უჯრედების მორფოლოგიური ანომალიებით (აკანტოციტოზი). და სტეატორეით.
გირჩევთ:
როდის აღმოაჩინეს ტბა ტიტიკაკა?
1968 ფრანგმა მკვლევარმა ჟაკ კუსტომ ჩაატარა წყალქვეშა კვლევა თვენახევრის განმავლობაში. რამდენი წლისაა ტიტიკაკას ტბა? ტიტიკაკა არის ერთ-ერთი ოცზე ნაკლები უძველესი ტბიდან დედამიწაზე და ითვლება, რომ იქ არის მილიონი წლის.. როდის დაარსდა ტიტიკაკას ტბა?
როდის აღმოაჩინეს დისტროფიული ეპიდერმოლიზის ბულოზა?
ეპიდერმოლიზის ბულოზა პირველად აღმოაჩინეს 1800-იანი წლების ბოლოს. ეს არის პირობების ოჯახის წევრი, რომელსაც ეწოდება ბუშტუკოვანი დაავადებები. არის დისტროფიული ეპიდერმოლიზი ბულოზა იშვიათი დაავადება? Epidermolysis bullosa acquisita (EB-ის შეძენილი ფორმა) არის იშვიათი აუტოიმუნური დაავადება და არ არის მემკვიდრეობითი.
როდის აღმოაჩინეს დიზართრია?
1969 წლის დასაწყისში , დარლი და სხვ. განსაზღვრა დიზართრია, როგორც კოლექტიური ტერმინი დაკავშირებული მეტყველების დარღვევებისთვის. დიზართრიის კლასიფიკაცია მოიცავს ფლაკონურ დიზართრიას, სპასტიურ დიზართრიას, ატაქსიურ დიზართრიას, ჰიპოკინეტიკური დიზართრიას, ჰიპერკინეტიკური ჰიპერკინეზური ჰიპერკინეზიას არის გადაჭარბებული მოუსვენრობის მდგომარეობა, რომელიც გამოიხატება მრავალფეროვან დარღვევებში, რომლებიც გავლენას ახდენენ უნარზე.
როდის აღმოაჩინეს პერნიციული ანემია?
ვიტამინი B12 დეფიციტით გამოწვეული დაავადება პირველად აღწერა ადისონმა 1855-ში და ცნობილი გახდა როგორც ადისონის ანემია ან ბიერმერის ანემია. სიმპტომები მოიცავდა ფერმკრთალს, ქოშინი, სიყვითლე, წონის დაკლება და კუნთების სპაზმი. სად გვხვდება პერნიციოზული ანემია?
როდის აღმოაჩინეს ოლივინი?
ყველაზე ადრეული სახელი, რომელიც მიენიჭა უდავო ოლივინის ჯგუფის სახეობას, იყო ქრიზოლიტი (ქრიზოლიტი) და დაასახელა იოჰან გოტშალკ ვალერიუსმა 1747, თუმცა სახელი ქრიზოლიტი მოგვიანებით გამოიყენა ბალთაზარ ჯორჯმა. სალბი 1777 წელს, რაც ახლა ცნობილია როგორც პრეჰნიტი.
