მკვლევარები ფიქრობენ, რომ აშკენაზის გენეტიკური დაავადებები წარმოიქმნება საერთო წარმომავლობის გამო ბევრი ებრაელი იზიარებს. მიუხედავად იმისა, რომ ნებისმიერი ეთნიკური ჯგუფის ადამიანებს შეიძლება განუვითარდეთ გენეტიკური დაავადებები, აშკენაზ ებრაელებს აქვთ გარკვეული დაავადებების უფრო მაღალი რისკი გენის სპეციფიკური მუტაციების გამო.
რა არის აშკენაზიის გენეტიკური დაავადებები?
აშკენაზი ებრაული წარმოშობის ინდივიდებს შეიძლება ჰქონდეთ პათოგენური ვარიანტები ბლუმის სინდრომის, კანავანის დაავადების, კისტოზური ფიბროზის, ოჯახური დისავტონომიის, ოჯახური ჰიპერინსულინიზმის, ფანგონის ანემიის C, გოშეს დაავადების -ისთვის. ტიპი 1A, ჟუბერის სინდრომი ტიპი 2, ნეკერჩხლის სიროფის შარდის დაავადება 1B, მუკოლიპიდოზი IV, …
რამდენად გავრცელებულია აშკენაზის დნმ?
რამდენიმე წლის წინ კარმელმა გაიარა კონსულტაცია გენეტიკურ ექსპერტებთან, რომლებმაც აცნობეს, რომ თუ ვინმეს აქვს ამ სპეციფიკური მიტოქონდრიული დნმ მარკერი, არსებობს 90-დან 99%-მდე შანსი, რომ ეს ადამიანი იყოს აშკენაზის წარმომავლობა.
აშკენაზი ებრაელები გენეტიკურად განსხვავდებიან?
არ აღმოაჩინა მტკიცებულება აშკენაზი ებრაელებისთვის ხაზარული წარმომავლობის შესახებ და ვარაუდობს, რომ აშკენაზი ებრაელები იზიარებენ ყველაზე დიდ გენეტიკურ წარმომავლობას სხვა ებრაულ პოპულაციებთან და არაებრაულ პოპულაციებს შორის ჯგუფებთან ერთად. ევროპიდან და ახლო აღმოსავლეთიდან.
რატომ გეკითხებიან ექიმები, ხარ თუ არა აშკენაზი?
ეს იმიტომ, რომ აშკენაზი ებრაული მემკვიდრეობის მქონე ადამიანები (ეს არის აღმოსავლეთ ევროპული წარმომავლობა, მათ შორის გერმანული, პოლონური ან რუსული) მეტისავარაუდოდ ატარებს 3 სპეციფიკური მუტაციიდან ერთს BRCA1 ან BRCA2. რისკი დაახლოებით 20-ჯერ მეტია, ვიდრე ზოგადად პოპულაციაში.
