ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია არის პლეიოტროპული დაავადება, რადგან ერთი მუტაციური HBB გენის გამოხატვა იწვევს უამრავ შედეგებს მთელს სხეულში.
არის ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია ანტაგონისტური პლეიოტროპია?
ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია, ბეტა-თალასემია და კისტოზური ფიბროზი არის კიდევ რამდენიმე მაგალითი იმისა, თუ როგორ შეიძლება ითამაშოს ანტაგონისტური პლეიოტროპია გენეტიკურ დარღვევებში.
რა არის პლეიოტროპიის მაგალითი?
ადამიანებში პლეიოტროპიის ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული მაგალითია ფენილკეტონურია (PKU). ეს დარღვევა გამოწვეულია ფერმენტ ფენილალანინის ჰიდროქსილაზას დეფიციტით, რომელიც აუცილებელია არსებითი ამინომჟავის ფენილალანინის ტიროზინად გადაქცევისთვის.
რა დაავადებებს იწვევს პლეიოტროპია?
პლეიოტროპიის ერთ-ერთი მაგალითია მარფანის სინდრომი, ადამიანის გენეტიკური აშლილობა, რომელიც გავლენას ახდენს შემაერთებელ ქსოვილებზე. ეს დაავადება ხშირად აზიანებს თვალებს, გულს, სისხლძარღვებს და ჩონჩხს. მარფანის სინდრომი გამოწვეულია ადამიანის გენის მუტაციით, რაც იწვევს პლეიოტროპიას.
რა არის პლეიოტროპიის ახსნა?
: ერთი გენის ფენომენი, რომელიც გავლენას ახდენს ორ ან მეტ განსხვავებულ ფენოტიპურ მახასიათებლებზე: პლეიოტროპული ყოფნის ხარისხი ან მდგომარეობა გენეტიკაში არსებობს კონცეფცია, რომელსაც ეწოდება პლეიოტროპია, რომელიც ამტკიცებს, რომ ერთ გენს შეუძლია გავლენა მოახდინოს მრავალზე. თვისებები. [
