2024 ავტორი: Elizabeth Oswald | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2024-01-13 00:09
ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია არის პლეიოტროპული დაავადება, რადგან ერთი მუტაციური HBB გენის გამოხატვა იწვევს უამრავ შედეგებს მთელს სხეულში.
არის ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია ანტაგონისტური პლეიოტროპია?
ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია, ბეტა-თალასემია და კისტოზური ფიბროზი არის კიდევ რამდენიმე მაგალითი იმისა, თუ როგორ შეიძლება ითამაშოს ანტაგონისტური პლეიოტროპია გენეტიკურ დარღვევებში.
რა არის პლეიოტროპიის მაგალითი?
ადამიანებში პლეიოტროპიის ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული მაგალითია ფენილკეტონურია (PKU). ეს დარღვევა გამოწვეულია ფერმენტ ფენილალანინის ჰიდროქსილაზას დეფიციტით, რომელიც აუცილებელია არსებითი ამინომჟავის ფენილალანინის ტიროზინად გადაქცევისთვის.
რა დაავადებებს იწვევს პლეიოტროპია?
პლეიოტროპიის ერთ-ერთი მაგალითია მარფანის სინდრომი, ადამიანის გენეტიკური აშლილობა, რომელიც გავლენას ახდენს შემაერთებელ ქსოვილებზე. ეს დაავადება ხშირად აზიანებს თვალებს, გულს, სისხლძარღვებს და ჩონჩხს. მარფანის სინდრომი გამოწვეულია ადამიანის გენის მუტაციით, რაც იწვევს პლეიოტროპიას.
რა არის პლეიოტროპიის ახსნა?
: ერთი გენის ფენომენი, რომელიც გავლენას ახდენს ორ ან მეტ განსხვავებულ ფენოტიპურ მახასიათებლებზე: პლეიოტროპული ყოფნის ხარისხი ან მდგომარეობა გენეტიკაში არსებობს კონცეფცია, რომელსაც ეწოდება პლეიოტროპია, რომელიც ამტკიცებს, რომ ერთ გენს შეუძლია გავლენა მოახდინოს მრავალზე. თვისებები. [
გირჩევთ:
განიკურნა ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია?
ამჟამად, ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადების განკურნების ერთადერთი დადგენილი მეთოდია ძვლის ტვინის გადანერგვა. რამდენიმე პაციენტს ჰყავს შესაბამისი დონორი, თუმცა, და თანხვედრის შემთხვევაშიც კი, პაციენტები რისკავს სერიოზულ ინფექციებს და არასასურველ, ზოგჯერ სასიკვდილო იმუნურ პასუხებს.
არის ანემია და ჰემოფილია?
სისხლდენის ზოგიერთი დარღვევა, როგორიცაა ჰემოფილია, შეიძლება იყოს მემკვიდრეობითი ან შეძენილი. სხვა შეიძლება განვითარდეს ისეთი პირობებისგან, როგორიცაა ანემია, ღვიძლის ციროზი, აივ, ლეიკემია და K ვიტამინის დეფიციტი. ისინი ასევე შეიძლება გამოწვეული იყოს გარკვეული მედიკამენტებით, რომლებიც ათხელებენ სისხლს, მათ შორის ასპირინს, ჰეპარინს და ვარფარინს.
რა არის ჰემოლიზური ანემია?
ჰემოლიზური ანემია არის აშლილობა, რომლის დროსაც სისხლის წითელი უჯრედები უფრო სწრაფად ნადგურდებიან, ვიდრე მათი წარმოქმნა შესაძლებელია. სისხლის წითელი უჯრედების განადგურებას ჰემოლიზი ეწოდება. სისხლის წითელი უჯრედები ატარებენ ჟანგბადს თქვენი სხეულის ყველა ნაწილში.
რა არის შეძენილი აპლასტიკური ანემია?
შეძენილი აპლასტიკური ანემია არის იშვიათი, სერიოზული სისხლის აშლილობა, სისხლის უჯრედების გამომუშავების ძვლის ტვინის უკმარისობის გამო. ძვლის ტვინი არის სპონგური ნივთიერება, რომელიც გვხვდება სხეულის ძვლების ცენტრში, მოზრდილებში, ძირითადად ხერხემალში, მენჯსა და ფეხების დიდ ძვლებში.
არის თუ არა თალასემია და ნამგლისებრუჯრედოვანი უჯრედები?
ბეტა თალასემია არ არის ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადების ფორმა, მაგრამ ეს არის სერიოზული დაავადება მთელი სიცოცხლის განმავლობაში. ბეტა თალასემიის მქონე ადამიანები არ ქმნიან საკმარის ჰემოგლობინს. ბავშვს შეუძლია ჰემოგლობინის გამომუშავება განსაზღვრავს, აქვს თუ არა ბავშვს:
