ალბინიზმი აფერხებს ორგანიზმს იმ ქიმიკატის საკმარისად მიღებისგან, რომელსაც ეწოდება მელანინი, რომელიც აძლევს თვალებს, კანს და თმას ფერს. თვალის ალბინიზმის მქონე ადამიანების უმეტესობას ცისფერი თვალები აქვს. მაგრამ შიგნით არსებული სისხლძარღვები შეიძლება გამოჩნდეს ფერადი ნაწილის მეშვეობით (ირისი) და თვალები შეიძლება გამოიყურებოდეს ვარდისფერი ან წითელი.
როგორ ხდება თვალის ალბინიზმი?
თვალის ალბინიზმის ტიპი 1 შედეგი GPR143 გენის მუტაციებიდან. ეს გენი იძლევა ინსტრუქციებს ცილის შესაქმნელად, რომელიც როლს ასრულებს თვალებისა და კანის პიგმენტაციაში. ის ხელს უწყობს მელანოსომების ზრდის კონტროლს, ეს არის უჯრედული სტრუქტურები, რომლებიც წარმოქმნიან და ინახავენ პიგმენტს, რომელსაც მელანინს უწოდებენ.
როგორ მუშაობს ალბინიზმი?
ალბინიზმი გავლენას ახდენს მელანინის წარმოებაზე, პიგმენტი, რომელიც აფერადებს კანს, თმას და თვალებს. ეს არის უწყვეტი მდგომარეობა, მაგრამ დროთა განმავლობაში არ გაუარესდება. ალბინიზმის მქონე ადამიანებს აქვთ მელანინის შემცირებული რაოდენობა, ან საერთოდ არ აქვთ მელანინი. ამან შეიძლება გავლენა მოახდინოს მათ შეღებვაზე და მხედველობაზე.
შეგიძლიათ თვალის ალბინიზმის გამოსწორება?
რადგან ალბინიზმი გენეტიკური აშლილობაა, მისი განკურნება შეუძლებელია. მკურნალობა ფოკუსირებულია თვალის სათანადო მოვლაზე და კანის მონიტორინგზე ანომალიების ნიშნების გამო. თქვენს მოვლის ჯგუფში შეიძლება იყოს თქვენი პირველადი ჯანდაცვის ექიმი და ექიმები, რომლებიც სპეციალიზირებულნი არიან თვალის მოვლის (ოფთალმოლოგი), კანის მოვლის (დერმატოლოგი) და გენეტიკაში.
რა არის თვალის ალბინიზმის სიმპტომები?
ნიშნები და სიმპტომები შეიძლება შეიცავდეს შეფერადების შემცირებასირისი და ბადურა (თვალის ჰიპოპიგმენტაცია); ფოვეალური ჰიპოპლაზია (განუვითარებლობა); თვალის სწრაფი, უნებლიე მოძრაობები (ნისტაგმი); ცუდი ხედვა; სიღრმის ცუდი აღქმა; თვალები, რომლებიც არ იყურებიან იმავე მიმართულებით (სტრაბიზმი); და გაიზარდა მგრძნობელობა სინათლის მიმართ.
