ალკაპტონურიის დროს, HGD ფერმენტი არ შეუძლია ჰომოგენტისინის მჟავას (წარმოქმნილი ტიროზინიდან) 4-მალეილაცეტატად გადაქცევა, ხოლო ჰომოგენტისინის მჟავას დონე სისხლში 100-ჯერ მეტია, ვიდრე იქნებოდა. ჩვეულებრივ მოსალოდნელია, მიუხედავად იმისა, რომ მნიშვნელოვანი რაოდენობა გამოიყოფა შარდში თირკმელებით.
რა ფერმენტის დეფიციტი ახასიათებს ალკაპტონურიას?
ალკაპტონურია არის აუტოსომური რეცესიული აშლილობა, რომელიც გამოწვეულია ფერმენტის ჰომოგენტიზატი 1, 2-დიოქსიგენაზა დეფიციტით. ამ ფერმენტის დეფიციტი იწვევს ჰომოგენტისინის მჟავის დონის მატებას, ტიროზინის და ფენილალანინის მეტაბოლიზმის პროდუქტი.
რა გროვდება ალკაპტონურიაში?
ალკაპტონურია, ან "შავი შარდის დაავადება", არის ძალიან იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ხელს უშლის ორგანიზმის სრულად დაშლას ორი ცილის სამშენებლო ბლოკის (ამინომჟავების) სახელწოდებით ტიროზინი და ფენილალანინი. ეს იწვევს ორგანიზმში ქიმიური ნივთიერების დაგროვებას, სახელწოდებით ჰომოგენტისინის მჟავა..
რომელი ნივთიერება დეპონირდება შემაერთებელ ქსოვილში ალკაპტონურიის დროს?
ჭარბი ჰომოგენტისური მჟავა და მასთან დაკავშირებული ნაერთები დეპონირდება შემაერთებელ ქსოვილებში, რაც იწვევს ხრტილებისა და კანის დაბნელებას. დროთა განმავლობაში, ამ ნივთიერების დაგროვება სახსრებში იწვევს ართრიტს. ჰომოგენტისინის მჟავა ასევე გამოიყოფა შარდში, რის გამოც შარდი ბნელდება ჰაერის ზემოქმედებისას.
როგორ შეიძლება იყოს ჰომოგენტისინის მჟავა?შემცირდა?
ასკორბინის მჟავით მკურნალობამ დღეში ორჯერ შეიძლება შეამციროს შემაერთებელი ქსოვილის დაზიანება და დაზარალებული ბავშვები ასევე მიეწოდებათ დაბალ ცილოვან დიეტას. ნიტიზინონით თერაპია შეიძლება შეამციროს ჰომოგენტისინის მჟავას გამომუშავება.
