უმრავლეს შემთხვევაში თანდაყოლილი დისკერატოზი არის მემკვიდრეობით. მემკვიდრეობის ნიმუში შეიძლება იყოს X-დაკავშირებული (ზინსერ-კოლ-ენგლემანის სინდრომი), აუტოსომურ დომინანტური (თანდაყოლილი დისკერატოზი, სკოგინსის ტიპი) ან აუტოსომური რეცესიული.
არის თანდაყოლილი დისკერატოზი რეცესიული თუ დომინანტური?
როდესაც თანდაყოლილი დისკერატოზი გამოწვეულია DKC1 გენის მუტაციებით, ის მემკვიდრეობით გადადის X-თან დაკავშირებული რეცესიულინიმუშით. DKC1 გენი მდებარეობს X ქრომოსომაზე, რომელიც არის ორი სქესის ქრომოსომადან ერთ-ერთი.
რა არის DC სინდრომი?
თანდაყოლილი დისკერატოზი (DC) არის მემკვიდრეობითი აშლილობა. DC-ის სიმპტომები შეიძლება მოიცავდეს კანის არანორმალურ პიგმენტაციას, ფრჩხილების არანორმალურ ზრდას და თეთრ ლაქებს პირის ღრუში (ლეიკოპლაკია). DC-ის მქონე ბავშვებს აქვთ ძვლის ტვინის უკმარისობის, ზოგიერთი კიბოს და ფილტვის პრობლემების განვითარების რისკი.
რომელ ორგანელაზე მოქმედებს თანდაყოლილი დისკერატოზი?
თანდაყოლილი დისკერატოზი არის ტელომერების არასაკმარისი შენარჩუნების დარღვევა, ძირითადად განპირობებულია მრავალი გენის მუტაციით, რაც იწვევს რიბოსომა არანორმალურ ფუნქციას, რომელსაც ეწოდება რიბოზომოპათია. კონკრეტულად, დაავადება დაკავშირებულია ერთ ან მეტ მუტაციასთან, რომელიც პირდაპირ ან ირიბად მოქმედებს ხერხემლიანთა ტელომერაზას რნმ კომპონენტზე (TERC).
არის თუ არა განკურნება თანდაყოლილი დისკერატოზისთვის?
ძვლის ტვინის უკმარისობის ერთადერთი გრძელვადიანი, სამკურნალო საშუალება თანდაყოლილი დისკერატოზით (DKC) პაციენტებში არისჰემატოპოეზის ღეროვანი უჯრედების ტრანსპლანტაცია (SCT), თუმცა გრძელვადიანი შედეგები რჩება ცუდი, სავარაუდო 10-წლიანი გადარჩენის მაჩვენებელი 23%.
