2024 ავტორი: Elizabeth Oswald | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2024-01-13 00:08
უმრავლეს შემთხვევაში თანდაყოლილი დისკერატოზი არის მემკვიდრეობით. მემკვიდრეობის ნიმუში შეიძლება იყოს X-დაკავშირებული (ზინსერ-კოლ-ენგლემანის სინდრომი), აუტოსომურ დომინანტური (თანდაყოლილი დისკერატოზი, სკოგინსის ტიპი) ან აუტოსომური რეცესიული.
არის თანდაყოლილი დისკერატოზი რეცესიული თუ დომინანტური?
როდესაც თანდაყოლილი დისკერატოზი გამოწვეულია DKC1 გენის მუტაციებით, ის მემკვიდრეობით გადადის X-თან დაკავშირებული რეცესიულინიმუშით. DKC1 გენი მდებარეობს X ქრომოსომაზე, რომელიც არის ორი სქესის ქრომოსომადან ერთ-ერთი.
რა არის DC სინდრომი?
თანდაყოლილი დისკერატოზი (DC) არის მემკვიდრეობითი აშლილობა. DC-ის სიმპტომები შეიძლება მოიცავდეს კანის არანორმალურ პიგმენტაციას, ფრჩხილების არანორმალურ ზრდას და თეთრ ლაქებს პირის ღრუში (ლეიკოპლაკია). DC-ის მქონე ბავშვებს აქვთ ძვლის ტვინის უკმარისობის, ზოგიერთი კიბოს და ფილტვის პრობლემების განვითარების რისკი.
რომელ ორგანელაზე მოქმედებს თანდაყოლილი დისკერატოზი?
თანდაყოლილი დისკერატოზი არის ტელომერების არასაკმარისი შენარჩუნების დარღვევა, ძირითადად განპირობებულია მრავალი გენის მუტაციით, რაც იწვევს რიბოსომა არანორმალურ ფუნქციას, რომელსაც ეწოდება რიბოზომოპათია. კონკრეტულად, დაავადება დაკავშირებულია ერთ ან მეტ მუტაციასთან, რომელიც პირდაპირ ან ირიბად მოქმედებს ხერხემლიანთა ტელომერაზას რნმ კომპონენტზე (TERC).
არის თუ არა განკურნება თანდაყოლილი დისკერატოზისთვის?
ძვლის ტვინის უკმარისობის ერთადერთი გრძელვადიანი, სამკურნალო საშუალება თანდაყოლილი დისკერატოზით (DKC) პაციენტებში არისჰემატოპოეზის ღეროვანი უჯრედების ტრანსპლანტაცია (SCT), თუმცა გრძელვადიანი შედეგები რჩება ცუდი, სავარაუდო 10-წლიანი გადარჩენის მაჩვენებელი 23%.
გირჩევთ:
წარმოქმნის თუ არა ანტისხეულებს თანდაყოლილი იმუნური სისტემა?
შეძენილი იმუნური სისტემა, თანდაყოლილი სისტემის დახმარებით, აწარმოებს უჯრედებს (ანტისხეულები), რათა დაიცვას თქვენი სხეული კონკრეტული დამპყრობლისგან. ეს ანტისხეულები იქმნება უჯრედების მიერ, რომლებსაც უწოდებენ B ლიმფოციტებს მას შემდეგ, რაც სხეული ექვემდებარება დამპყრობელს.
შეიძლება ველურმა გამოიწვიოს თანდაყოლილი დეფექტები?
რა გართულებები შეიძლება წარმოიშვას ორსულობის დროს, თუ თქვენ გაქვთ ძარღვის ღრუს ჩასმა? გართულებები, რომლებიც წარმოიქმნება ძარღვის ძარღვის შეყვანის შედეგად, იშვიათია, მაგრამ ისინი შეიძლება მოხდეს და მოიცავს: ჭიპლარის სისხლძარღვების შეკუმშვას ან გახეთქვას.
შეიძლება თუ არა ტრავმა მემკვიდრეობით გადაეცეს?
მზარდი კვლევა ვარაუდობს, რომ ტრავმა (როგორიცაა ექსტრემალური სტრესის ან შიმშილისგან მრავალი სხვა რამ) შეიძლება გადაეცეს ერთი თაობიდან მეორეს. აი, როგორ: ტრავმამ შეიძლება დატოვოს ქიმიური კვალი ადამიანის გენებზე, რომელიც შემდეგ გადაეცემა მომავალ თაობებს.
შეიძლება თუ არა გეგმა b გამოიწვიოს თანდაყოლილი დეფექტები?
არ არსებობს თანდაყოლილი დეფექტების რისკი თუ იღებთ დილის შემდეგ აბებს და კვლავ დაორსულდებით ან თუნდაც ორსულად ხართ მისი მიღებისას. ჩვენ გაგიკეთებთ ორსულობის ტესტს მის გაცემამდე, ძირითადად იმიტომ, რომ ეს მეთოდი არ იქნება ეფექტური, თუ უკვე ორსულად ხართ.
შეიძლება თუ არა ორრქიანმა საშვილოსნომ გამოიწვიოს თანდაყოლილი დეფექტები?
შედეგები: ორრქიანი საშვილოსნოს მქონე დედების შთამომავლებს ჰქონდათ თანდაყოლილი დეფექტების რისკი ოთხჯერ მეტი ვიდრე ქალებში ნორმალური საშვილოსნო. რისკი იყო სტატისტიკურად მნიშვნელოვანი ზოგიერთი სპეციფიკური დეფექტისთვის, როგორიცაა ცხვირის ჰიპოპლაზია, ომფალოცელა, კიდურების დეფიციტი, ტერატომები და აკარდია-ანენცეფალია ანენცეფალია სხვა შესაძლო დედის რისკ-ფაქტორებს შორის ანენცეფალიისთვის შაქრიანი დიაბეტი;
