2024 ავტორი: Elizabeth Oswald | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2024-01-13 00:08
Facioscapulohumeral კუნთოვანი დისტროფია (FSH) პირველად იქნა აღწერილი ლანდუზის და დეჟერინის მიერ 1885-ში და ამიტომ დაარქვეს მათი სახელი. დიუშენმა გამოაქვეყნა ტიპიური FSH პაციენტის ფოტო 1862 წელს, მაგრამ დაავადება კვლავ ცნობილი გახდა, როგორც Landouzy-Dejerine დაავადება.
ვინ აღმოაჩინა FSHD?
ლანდუზიმ და დეჟერინმა პირველად აღწერეს FSHD 1884 წელს. ტაილერმა და სტივენსმა აღწერეს ვრცელი ოჯახი იუტიდან, რომელშიც 6 თაობა დაზარალდა. უოლტონმა და ნატრასმა დაადგინეს FSHD, როგორც ცალკეული კუნთოვანი დისტროფია სპეციფიკური დიაგნოსტიკური კრიტერიუმებით.
რა გენი იწვევს სახის-კაპულოჰუმერულ კუნთოვან დისტროფიას?
ფაციოსკაპულოჰუმერალური კუნთოვანი დისტროფია გამოწვეულია გენეტიკური ცვლილებებით, რომელიც მოიცავს მე-4 ქრომოსომის გრძელ (q) მკლავს. დაავადების ორივე ტიპი გამოწვეულია დნმ-ის რეგიონში ცვლილებებით, რომელიც ცნობილია როგორც D4Z4 ქრომოსომის ბოლოში.
რა არის Facioscapulohumeral?
Facioscapulohumeral (FSH) კუნთოვანი დისტროფია არის კუნთოვანი დისტროფიის ფორმა, რომელიც ყველაზე ხშირად იწვევს სახის, ზედა მკლავების და მხრების რეგიონების პროგრესირებად სისუსტეს, თუმცა სიმპტომები შეიძლება გავლენა იქონიოს ფეხებზე, როგორც კარგად. დაავადება გამოწვეულია კუნთების გადაგვარებით ადამიანის გენებში ქრომოსომის ნაკლებობის გამო.
FSHD სერიოზულია?
მიუხედავად იმისა, რომ გულის ჩართვა ზოგჯერ შეიძლება იყოს FSHD-ის ფაქტორი, ის იშვიათად არის მძიმე და ხშირად აღმოჩენილია მხოლოდსპეციალიზებული ტესტირება. ზოგიერთმა ექსპერტმა ცოტა ხნის წინ რეკომენდაცია გაუწია გულის ფუნქციის მონიტორინგს FSHD-ის მქონე პაციენტებში.
გირჩევთ:
როდის აღმოაჩინეს ტბა ტიტიკაკა?
1968 ფრანგმა მკვლევარმა ჟაკ კუსტომ ჩაატარა წყალქვეშა კვლევა თვენახევრის განმავლობაში. რამდენი წლისაა ტიტიკაკას ტბა? ტიტიკაკა არის ერთ-ერთი ოცზე ნაკლები უძველესი ტბიდან დედამიწაზე და ითვლება, რომ იქ არის მილიონი წლის.. როდის დაარსდა ტიტიკაკას ტბა?
როდის აღმოაჩინეს დისტროფიული ეპიდერმოლიზის ბულოზა?
ეპიდერმოლიზის ბულოზა პირველად აღმოაჩინეს 1800-იანი წლების ბოლოს. ეს არის პირობების ოჯახის წევრი, რომელსაც ეწოდება ბუშტუკოვანი დაავადებები. არის დისტროფიული ეპიდერმოლიზი ბულოზა იშვიათი დაავადება? Epidermolysis bullosa acquisita (EB-ის შეძენილი ფორმა) არის იშვიათი აუტოიმუნური დაავადება და არ არის მემკვიდრეობითი.
როდის აღმოაჩინეს დიზართრია?
1969 წლის დასაწყისში , დარლი და სხვ. განსაზღვრა დიზართრია, როგორც კოლექტიური ტერმინი დაკავშირებული მეტყველების დარღვევებისთვის. დიზართრიის კლასიფიკაცია მოიცავს ფლაკონურ დიზართრიას, სპასტიურ დიზართრიას, ატაქსიურ დიზართრიას, ჰიპოკინეტიკური დიზართრიას, ჰიპერკინეტიკური ჰიპერკინეზური ჰიპერკინეზიას არის გადაჭარბებული მოუსვენრობის მდგომარეობა, რომელიც გამოიხატება მრავალფეროვან დარღვევებში, რომლებიც გავლენას ახდენენ უნარზე.
როდის აღმოაჩინეს პერნიციული ანემია?
ვიტამინი B12 დეფიციტით გამოწვეული დაავადება პირველად აღწერა ადისონმა 1855-ში და ცნობილი გახდა როგორც ადისონის ანემია ან ბიერმერის ანემია. სიმპტომები მოიცავდა ფერმკრთალს, ქოშინი, სიყვითლე, წონის დაკლება და კუნთების სპაზმი. სად გვხვდება პერნიციოზული ანემია?
როდის აღმოაჩინეს ოლივინი?
ყველაზე ადრეული სახელი, რომელიც მიენიჭა უდავო ოლივინის ჯგუფის სახეობას, იყო ქრიზოლიტი (ქრიზოლიტი) და დაასახელა იოჰან გოტშალკ ვალერიუსმა 1747, თუმცა სახელი ქრიზოლიტი მოგვიანებით გამოიყენა ბალთაზარ ჯორჯმა. სალბი 1777 წელს, რაც ახლა ცნობილია როგორც პრეჰნიტი.
