Facioscapulohumeral კუნთოვანი დისტროფია (FSH) პირველად იქნა აღწერილი ლანდუზის და დეჟერინის მიერ 1885-ში და ამიტომ დაარქვეს მათი სახელი. დიუშენმა გამოაქვეყნა ტიპიური FSH პაციენტის ფოტო 1862 წელს, მაგრამ დაავადება კვლავ ცნობილი გახდა, როგორც Landouzy-Dejerine დაავადება.
ვინ აღმოაჩინა FSHD?
ლანდუზიმ და დეჟერინმა პირველად აღწერეს FSHD 1884 წელს. ტაილერმა და სტივენსმა აღწერეს ვრცელი ოჯახი იუტიდან, რომელშიც 6 თაობა დაზარალდა. უოლტონმა და ნატრასმა დაადგინეს FSHD, როგორც ცალკეული კუნთოვანი დისტროფია სპეციფიკური დიაგნოსტიკური კრიტერიუმებით.
რა გენი იწვევს სახის-კაპულოჰუმერულ კუნთოვან დისტროფიას?
ფაციოსკაპულოჰუმერალური კუნთოვანი დისტროფია გამოწვეულია გენეტიკური ცვლილებებით, რომელიც მოიცავს მე-4 ქრომოსომის გრძელ (q) მკლავს. დაავადების ორივე ტიპი გამოწვეულია დნმ-ის რეგიონში ცვლილებებით, რომელიც ცნობილია როგორც D4Z4 ქრომოსომის ბოლოში.
რა არის Facioscapulohumeral?
Facioscapulohumeral (FSH) კუნთოვანი დისტროფია არის კუნთოვანი დისტროფიის ფორმა, რომელიც ყველაზე ხშირად იწვევს სახის, ზედა მკლავების და მხრების რეგიონების პროგრესირებად სისუსტეს, თუმცა სიმპტომები შეიძლება გავლენა იქონიოს ფეხებზე, როგორც კარგად. დაავადება გამოწვეულია კუნთების გადაგვარებით ადამიანის გენებში ქრომოსომის ნაკლებობის გამო.
FSHD სერიოზულია?
მიუხედავად იმისა, რომ გულის ჩართვა ზოგჯერ შეიძლება იყოს FSHD-ის ფაქტორი, ის იშვიათად არის მძიმე და ხშირად აღმოჩენილია მხოლოდსპეციალიზებული ტესტირება. ზოგიერთმა ექსპერტმა ცოტა ხნის წინ რეკომენდაცია გაუწია გულის ფუნქციის მონიტორინგს FSHD-ის მქონე პაციენტებში.
