ქრომოსომული წაშლა ხდება სპონტანურად დაბალ სიხშირეზე, ან გამოწვეულია ჩანასახოვანი უჯრედების მკურნალობით (ყველაზე ეფექტური, მომწიფებული ან მომწიფებული კვერცხუჯრედები ქალებში და პოსტმეიოტური სპერმატოგენური უჯრედები მამრობითი) ქრომოსომის დამრღვევი აგენტებით, როგორიცაა მწვავე გამოსხივება ან გარკვეული ქიმიკატები.
რამდენად ხშირია ქრომოსომული წაშლა?
22q11 წაშლის სინდრომი არის ყველაზე გავრცელებული ადამიანის ქრომოსომული დელეციის სინდრომი, რომელიც გვხვდება -ში დაახლოებით 1 4000-6000 ცოცხალ დაბადებულზე [32].
რა იწვევს წაშლის მუტაციას?
წაშლის მუტაცია ხდება როდესაც დნმ-ის შაბლონის ჯაჭვზე წარმოიქმნება ნაოჭი და შემდგომში იწვევს ნუკლეოტიდის გამოტოვებას რეპლიკაციური ჯაჭვიდან (სურათი 3). სურათი 3: წაშლის მუტაციისას, დნმ-ის შაბლონის ჯაჭვზე წარმოიქმნება ნაოჭი, რაც იწვევს ნუკლეოტიდის გამოტოვებას გამრავლებული ჯაჭვიდან.
რა იწვევს ქრომოსომის დაკარგვას?
ქრომოსომის ანომალიები ხშირად ხდება ერთი ან რამდენიმე მათგანის გამო: შეცდომები სასქესო უჯრედების გაყოფისას (მეიოზი) შეცდომები სხვა უჯრედების გაყოფისას (მიტოზი) ნივთიერებების ზემოქმედება, რომლებიც იწვევს დაბადების დეფექტები (ტერატოგენები)
ქრომოსომული წაშლა მემკვიდრეობითია?
მიუხედავად იმისა, რომ შესაძლებელია ზოგიერთი სახის ქრომოსომული დარღვევების მემკვიდრეობა, ქრომოსომული დარღვევების უმეტესობა (როგორიცაა დაუნის სინდრომი და ტერნერის სინდრომი) არ გადადის ერთი თაობიდან მეორეზე..
