მეკელ-გრუბერის სინდრომი არის ლეტალური განვითარების სინდრომი, რომელიც ხასიათდება უკანა ფოსოს ანომალიებით (ყველაზე ხშირად კეფის ენცეფალოცელა) (სურათები 1A, B), ორმხრივი გადიდებული კისტოზური თირკმელები (ციფრები 1-C). E) და ღვიძლის განვითარების დეფექტები, რომლებიც მოიცავს სადინრის ფირფიტის მალფორმაციას, რომელიც დაკავშირებულია ღვიძლის ფიბროზთან…
რა არის მაიკლ გრუბერის სინდრომი?
მეკელ-გრუბერის სინდრომი (MKS) არის ლეტალური, იშვიათი, აუტოსომური რეცესიული მდგომარეობა, რომელიც ხასიათდება კეფის ენცეფალოცელის, დიდი პოლიკისტოზური თირკმელების და პოსტაქსიალური პოლიდაქტილიის ტრიადით..
როგორ სვამენ მეკელ გრუბერის სინდრომის დიაგნოზს?
მეკელის სინდრომის დიაგნოზი ხშირად დგება ულტრაბგერითი ორსულობის დროს ან დაბადებისას საფუძვლიანი კლინიკური შეფასება. მოლეკულური გენეტიკური ტესტირება შეიძლება გამოყენებულ იქნას დიაგნოზის დასადასტურებლად და გენეტიკური კონსულტაციისთვის.
მეკელსი გენეტიკურია?
მეკელის სინდრომი გამოწვეულია რვა გენიდან ერთ-ერთის მუტაციით და ის მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომურ-რეცესიული გზით.
რამდენი ხანი სჭირდება მეკელის სკანირებას?
აქ არის რამოდენიმე რამ, რასაც შეიძლება მოელოდეთ, რომ მოხდეს თქვენი შვილის მეკელის სკანირების დროს. მთელი სკანირება უნდა დასჭირდეს დაახლოებით 30-დან 60 წუთამდე. როგორც წესი, ექიმები არ იყენებენ სედაციურ საშუალებებს პროცედურის დროს, ამიტომ თქვენი შვილი უნდა იყოს ფხიზლად. (თქვენს ექიმს წინასწარ აცნობეთ, თუ ფიქრობთ, რომ ეს შეიძლება იყოს პრობლემა.)
