2024 ავტორი: Elizabeth Oswald | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2024-01-13 00:09
მეკელ-გრუბერის სინდრომი არის ლეტალური განვითარების სინდრომი, რომელიც ხასიათდება უკანა ფოსოს ანომალიებით (ყველაზე ხშირად კეფის ენცეფალოცელა) (სურათები 1A, B), ორმხრივი გადიდებული კისტოზური თირკმელები (ციფრები 1-C). E) და ღვიძლის განვითარების დეფექტები, რომლებიც მოიცავს სადინრის ფირფიტის მალფორმაციას, რომელიც დაკავშირებულია ღვიძლის ფიბროზთან…
რა არის მაიკლ გრუბერის სინდრომი?
მეკელ-გრუბერის სინდრომი (MKS) არის ლეტალური, იშვიათი, აუტოსომური რეცესიული მდგომარეობა, რომელიც ხასიათდება კეფის ენცეფალოცელის, დიდი პოლიკისტოზური თირკმელების და პოსტაქსიალური პოლიდაქტილიის ტრიადით..
როგორ სვამენ მეკელ გრუბერის სინდრომის დიაგნოზს?
მეკელის სინდრომის დიაგნოზი ხშირად დგება ულტრაბგერითი ორსულობის დროს ან დაბადებისას საფუძვლიანი კლინიკური შეფასება. მოლეკულური გენეტიკური ტესტირება შეიძლება გამოყენებულ იქნას დიაგნოზის დასადასტურებლად და გენეტიკური კონსულტაციისთვის.
მეკელსი გენეტიკურია?
მეკელის სინდრომი გამოწვეულია რვა გენიდან ერთ-ერთის მუტაციით და ის მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომურ-რეცესიული გზით.
რამდენი ხანი სჭირდება მეკელის სკანირებას?
აქ არის რამოდენიმე რამ, რასაც შეიძლება მოელოდეთ, რომ მოხდეს თქვენი შვილის მეკელის სკანირების დროს. მთელი სკანირება უნდა დასჭირდეს დაახლოებით 30-დან 60 წუთამდე. როგორც წესი, ექიმები არ იყენებენ სედაციურ საშუალებებს პროცედურის დროს, ამიტომ თქვენი შვილი უნდა იყოს ფხიზლად. (თქვენს ექიმს წინასწარ აცნობეთ, თუ ფიქრობთ, რომ ეს შეიძლება იყოს პრობლემა.)
გირჩევთ:
არის იშვიათია ხელახალი კვების სინდრომი?
რეკვების სინდრომი არის იშვიათი, გადარჩენადი მოვლენა, რომელიც შეიძლება მოხდეს რისკის იდენტიფიცირებისა და ჰიპოკალორიული კვების მკურნალობის მიუხედავად. გლუკოზის ინტრავენური ინფუზია ხელოვნურ კვებამდე შეიძლება გამოიწვიოს ხელახალი კვების სინდრომი.
არის განმეორებითი კვების სინდრომი?
ვის ემუქრება ხელახალი კვების სინდრომის განვითარების რისკი? რისკის ქვეშ მყოფი ადამიანები მოიცავს პაციენტებს პროტეინ-ენერგეტიკული არასრულფასოვნებით, ალკოჰოლის ბოროტად გამოყენება, ნერვული ანორექსია, გახანგრძლივებული მარხვა, შვიდი დღის განმავლობაში ან მეტი საკვების მიღება და წონის მნიშვნელოვანი დაკლება.
რა არის ბრაქიცეფალიური სინდრომი?
ბრაქიცეფალიური სასუნთქი გზების ობსტრუქციული სინდრომი არის პათოლოგიური მდგომარეობა, რომელიც გავლენას ახდენს მოკლეცხვირიან ძაღლებსა და კატებზე, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს მძიმე რესპირატორული დისტრესი. რა არის ბრაქიცეფალიური სინდრომის ზოგიერთი სიმპტომი?
არის თუ არა დაუნის სინდრომი გენეტიკა?
დაუნის სინდრომი არის გენეტიკური აშლილობა, რომელიც გამოწვეულია, როდესაც უჯრედების არანორმალური დაყოფა იწვევს ქრომოსომის 21 დამატებით სრულ ან ნაწილობრივ ასლს. ეს დამატებითი გენეტიკური მასალა იწვევს დაუნის სინდრომის განვითარების ცვლილებებს და ფიზიკურ მახასიათებლებს.
რა არის შეძენილი სავანტის სინდრომი?
შეძენილი სავანტის სინდრომი, პირიქით, არის შემთხვევები, როდესაც ვლინდება მიძინებული სავანტის უნარები, ზოგჯერ საოცარ დონეზე, ადრე არაინვალიდებში (ნეიროტიპული) ტვინის დაზიანების ან დაავადების შემდეგ) პირები, სადაც რამდენიმე ასეთი უნარები იყო გამოვლენილი ცნს-ის ასეთ დაზიანებამდე ან დაავადებამდე.
