არსებობს ამილოიდოზის მრავალი განსხვავებული ტიპი. ზოგიერთი ჯიში მემკვიდრეობითია. სხვები გამოწვეულია გარე ფაქტორებით, როგორიცაა ანთებითი დაავადებები ან ხანგრძლივი დიალიზი. მრავალი სახეობა გავლენას ახდენს რამდენიმე ორგანოზე, ზოგი კი სხეულის მხოლოდ ერთ ნაწილზე.
მიემართება ამილოიდოზი ოჯახებში?
ATTR ამილოიდოზი შეიძლება მოხდეს ოჯახებში და ცნობილია როგორც მემკვიდრეობითი ATTR ამილოიდოზი. მემკვიდრეობითი ATTR ამილოიდოზის მქონე ადამიანები ატარებენ მუტაციებს TTR გენში. ეს ნიშნავს, რომ მათი სხეულები აწარმოებენ არანორმალურ TTR პროტეინებს მთელი ცხოვრების განმავლობაში, რამაც შეიძლება შექმნას ამილოიდური დეპოზიტები. ეს ჩვეულებრივ გავლენას ახდენს ნერვებზე ან გულზე, ან ორივეზე.
ამილოიდოზის რამდენი პროცენტია მემკვიდრეობითი?
დაავადების გამომწვევი მუტაცია შეიძლება იყოს მემკვიდრეობით მიღებული მშობლისგან ან შეიძლება მოხდეს პირველად ინდივიდში. მემკვიდრეობითი ამილოიდოზით დაავადებული ინდივიდის თითოეულ ბავშვს აქვს დაავადების გამომწვევი მუტაციის მემკვიდრეობის რისკი 50% (1-დან 2-დან)
მილოიდოზი გენეტიკურია?
მემკვიდრეობითი ამილოიდოზი არის ამილოიდოზის იშვიათი ტიპი, რომელიც გამოწვეულია პათოლოგიური გენით. არსებობს რამდენიმე არანორმალური გენი, რომელსაც შეუძლია გამოიწვიოს მემკვიდრეობითი ამილოიდოზი, მაგრამ მემკვიდრეობითი ამილოიდოზის ყველაზე გავრცელებულ ტიპს ეწოდება ATTR და გამოწვეულია ტრანსთირეტინის (TTR) გენის მუტაციებით.
რა არის არამემკვიდრეობითი ამილოიდოზი?
არა - მემკვიდრეობით ფორმა,ასევე მოუწოდა "ველური ტიპის", წარმოიქმნება ნორმალური ტრანსთირეტინის მოლეკულიდან, რომელიც (გაურკვეველი მიზეზების გამო) ხდება არასტაბილური და არასწორად იკეცება, წარმოქმნის ამილოიდს. ნერვები და გული. TTR ამილოიდოზი შეიძლება მოიცავდეს ნერვებს და/ან გულს, თუმცა სხვა ორგანოები და სისტემები შეიძლება დაზარალდეს ამავე დროს.
