2024 ავტორი: Elizabeth Oswald | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2024-01-13 00:08
არსებობს ამილოიდოზის მრავალი განსხვავებული ტიპი. ზოგიერთი ჯიში მემკვიდრეობითია. სხვები გამოწვეულია გარე ფაქტორებით, როგორიცაა ანთებითი დაავადებები ან ხანგრძლივი დიალიზი. მრავალი სახეობა გავლენას ახდენს რამდენიმე ორგანოზე, ზოგი კი სხეულის მხოლოდ ერთ ნაწილზე.
მიემართება ამილოიდოზი ოჯახებში?
ATTR ამილოიდოზი შეიძლება მოხდეს ოჯახებში და ცნობილია როგორც მემკვიდრეობითი ATTR ამილოიდოზი. მემკვიდრეობითი ATTR ამილოიდოზის მქონე ადამიანები ატარებენ მუტაციებს TTR გენში. ეს ნიშნავს, რომ მათი სხეულები აწარმოებენ არანორმალურ TTR პროტეინებს მთელი ცხოვრების განმავლობაში, რამაც შეიძლება შექმნას ამილოიდური დეპოზიტები. ეს ჩვეულებრივ გავლენას ახდენს ნერვებზე ან გულზე, ან ორივეზე.
ამილოიდოზის რამდენი პროცენტია მემკვიდრეობითი?
დაავადების გამომწვევი მუტაცია შეიძლება იყოს მემკვიდრეობით მიღებული მშობლისგან ან შეიძლება მოხდეს პირველად ინდივიდში. მემკვიდრეობითი ამილოიდოზით დაავადებული ინდივიდის თითოეულ ბავშვს აქვს დაავადების გამომწვევი მუტაციის მემკვიდრეობის რისკი 50% (1-დან 2-დან)
მილოიდოზი გენეტიკურია?
მემკვიდრეობითი ამილოიდოზი არის ამილოიდოზის იშვიათი ტიპი, რომელიც გამოწვეულია პათოლოგიური გენით. არსებობს რამდენიმე არანორმალური გენი, რომელსაც შეუძლია გამოიწვიოს მემკვიდრეობითი ამილოიდოზი, მაგრამ მემკვიდრეობითი ამილოიდოზის ყველაზე გავრცელებულ ტიპს ეწოდება ATTR და გამოწვეულია ტრანსთირეტინის (TTR) გენის მუტაციებით.
რა არის არამემკვიდრეობითი ამილოიდოზი?
არა - მემკვიდრეობით ფორმა,ასევე მოუწოდა "ველური ტიპის", წარმოიქმნება ნორმალური ტრანსთირეტინის მოლეკულიდან, რომელიც (გაურკვეველი მიზეზების გამო) ხდება არასტაბილური და არასწორად იკეცება, წარმოქმნის ამილოიდს. ნერვები და გული. TTR ამილოიდოზი შეიძლება მოიცავდეს ნერვებს და/ან გულს, თუმცა სხვა ორგანოები და სისტემები შეიძლება დაზარალდეს ამავე დროს.
გირჩევთ:
დემენცია მემკვიდრეობითია თუ გენეტიკური?
ბევრი ადამიანი, რომელიც განიცდის დემენციას, შეშფოთებულია, რომ შეიძლება მემკვიდრეობით მიიღონ ან გადაიტანონ დემენცია. დემენციის უმეტესობა ბავშვებსა და შვილიშვილებს არ გადაეცემათ მემკვიდრეობით. დემენციის იშვიათ ტიპებში შეიძლება არსებობდეს ძლიერი გენეტიკური კავშირი, მაგრამ ეს არის დემენციის საერთო შემთხვევების მხოლოდ მცირე ნაწილი.
ოჯახური ტრემორი მემკვიდრეობითია?
ესენციური ტრემორის მემკვიდრეობითი სახეობა (ოჯახური ტრემორი) არის აუტოსომური დომინანტური აშლილობა. ამ მდგომარეობის გადასაცემად საჭიროა მხოლოდ ერთი მშობლის დეფექტური გენი. თუ თქვენ გყავთ მშობელი გენეტიკური მუტაციით ესენციური ტრემორის გამო, თქვენ გაქვთ 50 პროცენტი შანსი, რომ თავად განვითარდეთ ეს დაავადება.
იკურნება თუ არა მაკულარული ამილოიდოზი?
ამილოიდოზის განკურნება არ არსებობს. თქვენი ექიმი დაგინიშნავთ მკურნალობას ამილოიდური ცილის განვითარების შესანელებლად და თქვენი სიმპტომების მართვისთვის. თუ ამილოიდოზი დაკავშირებულია სხვა მდგომარეობასთან, მაშინ მკურნალობა მოიცავს ამ ძირეულ მდგომარეობას.
იწვევს თუ არა ამილოიდოზი დემენციას?
დაავადება იწვევს სერიოზულ პრობლემებს დაზარალებულ რაიონებში. შედეგად, ამილოიდოზით დაავადებულ ადამიანებს სხეულის სხვადასხვა ნაწილში შეიძლება ჰქონდეთ განსხვავებული ფიზიკური პრობლემები: ტვინი - დემენცია. იწვევს ამილოიდოზი ალცჰეიმერის დაავადებას?
ვის ავადდება ამილოიდოზი ყველაზე ხშირად?
ამილოიდოზის დიაგნოზირებულ ადამიანთა უმეტესობა 60-დან 70 წლამდე ასაკისაა, თუმცა ადრე იწყება. სექსი. ამილოიდოზი უფრო ხშირად გვხვდება მამაკაცებში. მიემართება ამილოიდოზი ოჯახებში? ATTR ამილოიდოზი შეიძლება მოხდეს ოჯახებში და ცნობილია როგორც მემკვიდრეობითი ATTR ამილოიდოზი.
