ამ მიზეზების გამო, არც ერთი სამედიცინო ასოციაცია არ გირჩევთ მთლიანი გენომის თანმიმდევრობას, როგორც ზოგადი სკრინინგის საშუალებას მოზრდილებში, რომ აღარაფერი ვთქვათ ჩვილებში. მართლაც, სიფრთხილე კიდევ უფრო გამართლებულია ახალშობილებში, რომლებიც არ ეთანხმებიან ტესტირებას იმ პირობებისთვის, რომელთა შესახებაც ვიცით, რომ ზოგიერთმა ზრდასრულმა ურჩევნია არ იცოდეს.
რა სარგებელი მოაქვს ახალშობილთა გენომიურ სკრინინგს?
ახალშობილის გენომის თანმიმდევრობა შეიძლება მოაწოდოს ჯანმრთელობის შესახებ მეტი ინფორმაცია, ვიდრე ტესტების ამჟამინდელი პანელი და შეიძლება გამოყენებულ იქნას ინდივიდის სამედიცინო მომსახურების მთელი ცხოვრების მანძილზე, ადრეული ინფორმაციის მიწოდებით ორივეს შესახებ. განკურნებადი ბავშვთა დაავადებები და პირობები, რომლებიც გვხვდება ზრდასრულ ასაკში.
რატომ არის აუცილებელი გენომის თანმიმდევრობა?
გენომის თანმიმდევრობა არის მნიშვნელოვანი ნაბიჯი მისი გაგებისკენ. დაბოლოს, გენები შეადგენენ გენომში არსებული დნმ-ის 25 პროცენტზე ნაკლებს და ასე რომ, გენომის მთელი თანმიმდევრობის ცოდნა მეცნიერებს დაეხმარება გენომის გარე ნაწილების შესწავლაში. …
რა არის ახალშობილთა გენომიური თანმიმდევრობა?
ახალშობილის სკრინინგი დიდი ხნის დამკვიდრებული პრაქტიკაა, გამოიყენება პოტენციური ჯანმრთელობის პრობლემების შესამოწმებლად ბავშვის დაბადებიდან მალევე. ყველა ეს მდგომარეობა გენეტიკური წარმოშობისაა, მაგრამ გენომის თანმიმდევრობა ამჟამად განიხილება ყველაზე ეფექტური, როგორც შემდგომი ტესტი და არა როგორც მოქმედების პირველი კურსი.
შედის მთელი გენომის თანმიმდევრობა ახალშობილთა სკრინინგში?
ჩაანაცვლებს ახალშობილთა სკრინინგს მთელი გენომი თუ მთელი ეგზომის თანმიმდევრობა? ამჟამად არა. დნმ-ის თანმიმდევრობა განცალკევებულია ახალშობილთა საწყისი სკრინინგის ტესტისგან და გამოიყენება მხოლოდ ზოგიერთ ქვეყანაში, თუ საწყისი ტესტი საზღვრებს გარეთაა.
