2024 ავტორი: Elizabeth Oswald | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2024-01-13 00:08
ამ მიზეზების გამო, არც ერთი სამედიცინო ასოციაცია არ გირჩევთ მთლიანი გენომის თანმიმდევრობას, როგორც ზოგადი სკრინინგის საშუალებას მოზრდილებში, რომ აღარაფერი ვთქვათ ჩვილებში. მართლაც, სიფრთხილე კიდევ უფრო გამართლებულია ახალშობილებში, რომლებიც არ ეთანხმებიან ტესტირებას იმ პირობებისთვის, რომელთა შესახებაც ვიცით, რომ ზოგიერთმა ზრდასრულმა ურჩევნია არ იცოდეს.
რა სარგებელი მოაქვს ახალშობილთა გენომიურ სკრინინგს?
ახალშობილის გენომის თანმიმდევრობა შეიძლება მოაწოდოს ჯანმრთელობის შესახებ მეტი ინფორმაცია, ვიდრე ტესტების ამჟამინდელი პანელი და შეიძლება გამოყენებულ იქნას ინდივიდის სამედიცინო მომსახურების მთელი ცხოვრების მანძილზე, ადრეული ინფორმაციის მიწოდებით ორივეს შესახებ. განკურნებადი ბავშვთა დაავადებები და პირობები, რომლებიც გვხვდება ზრდასრულ ასაკში.
რატომ არის აუცილებელი გენომის თანმიმდევრობა?
გენომის თანმიმდევრობა არის მნიშვნელოვანი ნაბიჯი მისი გაგებისკენ. დაბოლოს, გენები შეადგენენ გენომში არსებული დნმ-ის 25 პროცენტზე ნაკლებს და ასე რომ, გენომის მთელი თანმიმდევრობის ცოდნა მეცნიერებს დაეხმარება გენომის გარე ნაწილების შესწავლაში. …
რა არის ახალშობილთა გენომიური თანმიმდევრობა?
ახალშობილის სკრინინგი დიდი ხნის დამკვიდრებული პრაქტიკაა, გამოიყენება პოტენციური ჯანმრთელობის პრობლემების შესამოწმებლად ბავშვის დაბადებიდან მალევე. ყველა ეს მდგომარეობა გენეტიკური წარმოშობისაა, მაგრამ გენომის თანმიმდევრობა ამჟამად განიხილება ყველაზე ეფექტური, როგორც შემდგომი ტესტი და არა როგორც მოქმედების პირველი კურსი.
შედის მთელი გენომის თანმიმდევრობა ახალშობილთა სკრინინგში?
ჩაანაცვლებს ახალშობილთა სკრინინგს მთელი გენომი თუ მთელი ეგზომის თანმიმდევრობა? ამჟამად არა. დნმ-ის თანმიმდევრობა განცალკევებულია ახალშობილთა საწყისი სკრინინგის ტესტისგან და გამოიყენება მხოლოდ ზოგიერთ ქვეყანაში, თუ საწყისი ტესტი საზღვრებს გარეთაა.
გირჩევთ:
რომელ წელს მოხდა პირველი ადამიანის გენომის თანმიმდევრობა?
ადამიანის გენომის პროექტი (HGP) დასრულებულად გამოცხადდა 2003 აპრილში. ადამიანის გენომის საწყისი უხეში პროექტი ხელმისაწვდომი იყო 2000 წლის ივნისში და 2001 წლის თებერვლისთვის სამუშაო პროექტი დასრულდა და გამოქვეყნდა, რასაც მოჰყვა ადამიანის გენომის საბოლოო თანმიმდევრობის რუქა 2003 წლის 14 აპრილს.
უნდა დავადგინო ჩემი გენომის თანმიმდევრობა?
იშვიათი დაავადების გენი შეიძლება არ მოგცემთ სიმპტომებს. მაგრამ ამან შეიძლება გაზარდოს თქვენი სამედიცინო გადასახადები. … მაგრამ დაავადებები, რომლებიც გამოწვეულია ერთი გენის შეცდომით - რასაც გენეტიკოსები უწოდებენ "დიდი ბილეთის" მუტაციებს - საკმაოდ იშვიათია.
როდის მოხდა არაბიდოპსისის გენომის თანმიმდევრობა?
ამ აქტივობების მხარდასაჭერად, საერთაშორისო თანამშრომლობამ (Arabidopsis Genome Initiative, AGI) დაიწყო გენომის თანმიმდევრობა 1996.. ვინ დაიწყო Arabidopsis გენეტიკა? სურათი 2: Arabidopsis thaliana. არაბიდოპსისის, როგორც მცენარეთა გენეტიკის შესაფერისი მოდელის პირველი მომხრე იყო ფრიდრიხ ლაიბახი, რომელმაც ჩაატარა სხვადასხვა ციტოლოგიური კვლევები.
სად იყო ადამიანის გენომის თანმიმდევრობა?
ყველა ამ ქვეყანამ მნიშვნელოვანი როლი შეასრულა პროექტში, თუმცა, იყო ხუთი ძირითადი ადგილი, რომლებმაც დაადგინეს ადამიანის გენომის უმეტესი ნაწილი. მეტსახელად "G5" ეს იყო: ბროუდის ინსტიტუტი/უაიტჰედის ბიოსამედიცინო კვლევის ინსტიტუტი (MIT) კემბრიჯში, აშშ .
დაიყო თუ არა ნეანდერტალელის გენომის თანმიმდევრობა?
ნეანდერტალელის პირველი სრული გენომი - კონკრეტულად, მიტოქონდრიული დნმ ნაპოვნი 38,000-წლიან ძველ ძვალში - დახარისხდა. უაღრესად ზუსტი თანმიმდევრობა შეიცავს მინიშნებებს იმის შესახებ, რომ ჩვენი ნათესავები ცხოვრობდნენ მცირე, იზოლირებულ პოპულაციებში და, სავარაუდოდ, არ შეჯვარდნენ თავიანთ მეზობლებთან.
