ახალშობილთა სკრინინგი (NBS) კისტოზური ფიბროზისთვის კეთდება დაბადებიდან პირველი რამდენიმე დღის განმავლობაში. CF ადრეული დიაგნოსტიკით, CF ჯანდაცვის პროვაიდერებს შეუძლიათ დაეხმარონ მშობლებს ისწავლონ გზები, რომ შეინარჩუნონ შვილი რაც შეიძლება ჯანსაღი და დაადონ ან თავიდან აიცილონ სერიოზული ჯანმრთელობის პრობლემები, რომლებიც დაკავშირებულია CF-სთან.
კისტოზური ფიბროზი დიაგნოზირებულია დაბადებისთანავე?
ბავშვთა უმეტესობა ახლა სკრინინგს უტარდება CF-ზე დაბადებისას ახალშობილთა სკრინინგის მეშვეობითდა უმეტესობა დიაგნოზირებულია 2 წლის ასაკში. თუმცა, CF-ით დაავადებული ზოგიერთი ადამიანი დიაგნოზირებულია როგორც ზრდასრული. ექიმი, რომელიც დაინახავს CF-ის სიმპტომებს, დანიშნავს ოფლის ტესტს და გენეტიკურ ტესტს დიაგნოზის დასადასტურებლად.
შეიძლება თუ არა კისტოზური ფიბროზის გამოტოვება დაბადებისას?
თუმცა მშობლების უმეტესობამ არ იცის დაავადების შესახებ სანამ მათ შვილს არ დაუსვეს დიაგნოზი. შეიძლება არც კი გახსოვთ, მაგრამ თქვენი ბავშვის დაბადებიდან პირველ დღეებში მათ ჩაუტარდათ სკრინინგი კისტოზური ფიბროზისთვის. 50-ვე შტატს აქვს ახალშობილთა სკრინინგის პროგრამა, რომელიც ამოწმებს გენეტიკურ აშლილობას.
ორსულობის დროს ამოწმებენ კისტოზურ ფიბროზს?
პრენატალური დიაგნოსტიკური ტესტები CF და სხვა დარღვევების გამოსავლენად მოიცავს ამნიოცენტეზს და ქორიონული ვილუსის სინჯს (CVS). ამნიოცენტეზი ჩვეულებრივ კეთდება ორსულობის 15-დან 20 კვირამდე, მაგრამ ასევე შეიძლება ჩატარდეს მშობიარობამდე.
როგორ უტარდებათ ჩვილების ტესტირება კისტოზურ ფიბროზზე?
ახალშობილთა სკრინინგის ტესტებით, CF შეიძლება აღმოიფხვრას და მკურნალობდეს ადრეულ ეტაპზე. სანამ თქვენი ბავშვი დატოვებს საავადმყოფოს, მათი ჯანმრთელობამომვლელი იღებს რამდენიმე წვეთ სისხლს ქუსლიდან CF და სხვა პირობების შესამოწმებლად. სისხლს აგროვებენ და აშრობენ სპეციალურ ქაღალდზე და იგზავნება ლაბორატორიაში შესამოწმებლად.