A. MCAD-ის დეფიციტი არის განკურნებადი აშლილობა, რომელიც გავლენას ახდენს ორგანიზმის ცხიმების დაშლაზე. თუ მკურნალობა არ დარჩა, MCAD დეფიციტი შეიძლება გამოიწვიოს სიცოცხლისთვის საშიში დაავადება.
შეიძლება მოკვდე MCAD-ით?
ადამიანები, რომლებსაც აქვთ MCAD-ის დეფიციტი, ემუქრებათ სერიოზული გართულებების, როგორიცაა კრუნჩხვები, სუნთქვის გაძნელება, ღვიძლის პრობლემები, ტვინის დაზიანება, კომა და უეცარი სიკვდილი. MCAD-ის დეფიციტთან დაკავშირებული პრობლემები შეიძლება გამოწვეული იყოს მარხვის პერიოდებით ან ისეთი დაავადებებით, როგორიცაა ვირუსული ინფექციები.
რატომ არის MCAD იშვიათი?
MCADD არის იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობა, სადაც ადამიანს უჭირს ცხიმების დაშლა და ენერგიის წყაროდ გამოსაყენებლად. ეს ნიშნავს, რომ MCADD-ით დაავადებული ადამიანი შეიძლება გახდეს ძალიან ავად, თუ მისი სხეულის ენერგეტიკული მოთხოვნილებები აღემატება ენერგიის მიღებას, მაგალითად, ინფექციების ან ღებინების დროს, როდესაც მათ არ შეუძლიათ ჭამა.
იწვევს თუ არა MCAD სიმსუქნეს?
გამოკვლევები ვარაუდობენ, რომ MCADD-ის მქონე პაციენტებს აქვთ სიმსუქნის მაღალი რისკი და ამიტომ ჯანსაღი კვებისა და აქტიური ცხოვრების წესის ხაზგასმა უპირველესი მნიშვნელობა აქვს. ვინაიდან MCADD-ის მქონე პაციენტებს აკლიათ ფერმენტი, რომელიც ამუშავებს საშუალო ჯაჭვის ცხიმოვან მჟავებს, შეიძლება სასარგებლო იყოს ყველა ცხიმის მიღების აღმოფხვრა.
რა არის MCAD ბავშვში?
თუ თქვენს ბავშვს აქვს საშუალო ჯაჭვის აცილ-CoA დეჰიდროგენაზას დეფიციტი (MCAD), თქვენი ბავშვის ორგანიზმი ან არ გამოიმუშავებს საკმარისად ან ქმნის არამუშა საშუალო ჯაჭვის აცილ-CoA-ს. დეჰიდროგენაზას ფერმენტები. როდესაც ეს მოხდება, თქვენს პატარას არ შეუძლია გამოიყენოს საშუალო სიგრძეცხიმოვანი მჟავები ენერგიისთვის.
