როგორ ავლენენ პორფირიები ცვლად ექსპრესიულობას, პლეიოტროპიას და გენეტიკურ ჰეტეროგენულობას? … ისინი არიან პლეიოტროპული, რადგან მათ აქვთ ერთზე მეტი სიმპტომი. ისინი გენეტიკურად ჰეტეროგენურები არიან, რადგან მათ აქვთ მუტაციები სხვადასხვა გენში პორფირინ-ჰემის გზაზე.
არის პლეიოტროპია ცვლადი ექსპრესიულობა?
პლეიოტროპია არის მდგომარეობა, რომლის დროსაც ერთი გენის მუტაციას აქვს მრავალი შედეგი მრავალ ქსოვილში. ერთ ოჯახშიც კი, ორ ინდივიდს, რომლებსაც აქვთ იგივე მუტანტური გენი, შეიძლება ჰქონდეთ დაავადების განსხვავებული გამოვლინებები. ექსპრესიულობა განისაზღვრება, როგორც ფენოტიპის სიმძიმე.
რა იწვევს ცვლადი შეღწევადობას?
ცვლადი ექსპრესიულობა ეხება ნიშნებისა და სიმპტომების დიაპაზონს, რომელიც შეიძლება გამოვლინდეს ერთიდაიგივე გენეტიკური მდგომარეობის მქონე სხვადასხვა ადამიანში. როგორც შემცირებული შეღწევადობის შემთხვევაში, ცვლადი ექსპრესიულობა ალბათ გამოწვეულია გენეტიკური, გარემო და ცხოვრების წესის ფაქტორების კომბინაციით, რომელთა უმეტესობა არ არის გამოვლენილი..
როგორ უწყობენ ხელს ალელები ფენოტიპურ ცვალებადობას?
ალელები ხელს უწყობენ ორგანიზმის ფენოტიპს, რომელიც არის ორგანიზმის გარეგნული გარეგნობა. … ზოგიერთი ალელი დომინანტური ან რეცესიულია. როდესაც ორგანიზმი ჰეტეროზიგოტურია კონკრეტულ ლოკუსზე და ატარებს ერთ დომინანტურ და ერთ რეცესიულ ალელს, ორგანიზმი გამოხატავს დომინანტურ ფენოტიპს.
რა არის გენის შეღწევადობა და ექსპრესიულობა?
შეღწევადობა გამოიყენება აღსაწერადარის თუ არა ინდივიდში გენოტიპის კლინიკური გამოხატულება. ექსპრესიულობა არის ტერმინი, რომელიც აღწერს განსხვავებებს კლინიკურ ფენოტიპში ორ ინდივიდს შორის ერთი და იგივე გენოტიპის..
