კობალამინი C დაავადება (cblC), ასევე ცნობილი როგორც მეთილმალონური მჟავურია ჰომოცისტინურიით ჰომოცისტინურია ჰომოცისტინურია ან HCU არის ამინომჟავის მეთიონინის მეტაბოლიზმის მემკვიდრეობითი დარღვევა დეფიციტის გამო. ცისტათიონინის ბეტა სინთაზა ან მეთიონინის სინთაზა. ეს არის მემკვიდრეობითი აუტოსომური რეცესიული მახასიათებელი, რაც ნიშნავს, რომ ბავშვმა უნდა მიიღოს დეფექტური გენის ასლი ორივე მშობლისგან, რომ დაზარალდეს. https://en.wikipedia.org › wiki › ჰომოცისტინურია
ჰომოცისტინურია - ვიკიპედია
არის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ხასიათდება ჰიპოტონიით, ლეთარგიით, ინტელექტუალური და განვითარების დარღვევებით, კრუნჩხვებით, მხედველობის პრობლემებით და სისხლთან დაკავშირებული პრობლემებით.
რა არის კობალამინი C დაავადება?
ფონი კომბინირებული მეთილმალონური მჟავურია და ჰომოცისტინურია კობალამინი C ტიპის (კობალამინი C დაავადება) არის თანდაყოლილი მეტაბოლური აშლილობა, რომელიც შედგება B ვიტამინის 2 აქტიური ფორმის უჯრედშიდა სინთეზის დარღვევით12(კობალამინი), კერძოდ, ადენოსილკობალამინი და მეთილკობალამინი, რაც იწვევს …-ის დონის გაზრდას
რისთვის არის კარგი კობალამინი?
ვიტამინი B-12 (კობალამინი) მნიშვნელოვან როლს ასრულებს სისხლის წითელი უჯრედების ფორმირებაში, უჯრედების მეტაბოლიზმში, ნერვულ ფუნქციასა და დნმ-ის წარმოებაში, უჯრედების მოლეკულები, რომლებიც ატარებენ გენეტიკურს. ინფორმაცია. B-12 ვიტამინის კვების წყაროა ფრინველი, ხორცი, თევზი და რძის პროდუქტები.
სად გვხვდება კობალამინი?
ვიტამინი B12, ან კობალამინი, არისბუნებრივად გვხვდება ცხოველურ საკვებში. ის ასევე შეიძლება დაემატოს საკვებს ან დანამატებს. ვიტამინი B12 საჭიროა სისხლის წითელი უჯრედების და დნმ-ის ფორმირებისთვის. ის ასევე არის ძირითადი მოთამაშე ტვინის და ნერვული უჯრედების ფუნქციონირებასა და განვითარებაში.
რა არის სამედიცინო ტერმინი ვიტამინის B12-ისთვის?
კობალამინი; ციანოკობალამინი. ვიტამინი B12, რომელსაც ასევე უწოდებენ კობალამინს, არის B ჯგუფის 8 ვიტამინიდან ერთ-ერთი.
