ავთვისებიანი ჰიპერთერმიის განვითარების რისკი უფრო მაღალია, თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს ეს. თუ თქვენს ერთ-ერთ მშობელს აქვს პათოლოგიური გენი, თქვენ გაქვთ 50% შანსი, რომ გქონდეთ ის (ავტოსომური დომინანტური მემკვიდრეობის ნიმუში).
როგორ გადადის ავთვისებიანი ჰიპერთერმია?
ავთვისებიანი ჰიპერთერმიისადმი მიდრეკილება არის მემკვიდრეობა აუტოსომური დომინანტური ნიმუშით, რაც ნიშნავს, რომ შეცვლილი გენის ერთი ასლი თითოეულ უჯრედში საკმარისია გარკვეული მედიკამენტების მიმართ მძიმე რეაქციის რისკის გასაზრდელად. გამოიყენება ოპერაციის დროს.
ვის აქვს ყველაზე მეტად ავთვისებიანი ჰიპერთერმია?
შემთხვევების უმეტესობა ვლინდება 20 წლის დასაწყისში ადამიანებში. ზოგიერთი კვლევა აჩვენებს, რომ კაცები უფრო მეტი რისკის ქვეშ არიან ვიდრე ქალები ავთვისებიანი ჰიპერთერმიის განვითარებისთვის.
გამოტოვებს თუ არა ავთვისებიანი ჰიპერთერმია თაობას?
MH მგრძნობელობა არ "გამოტოვებს" თაობებს. კუნთების ბიოფსიის ტესტირება არის ერთადერთი გზა, რათა დადგინდეს მგრძნობელობის სტატუსი. ამიტომ, როდესაც MH მწვავე ეპიზოდი ხდება ოჯახის წევრში, ოჯახის ყველა წევრი, მათ შორის ბიძაშვილები, ასევე უნდა იყოს გაფრთხილებული მათი პოტენციური რისკის შესახებ.
გენეტიკის რა წესებს იცავს MH?
MH-ის მემკვიდრეობა მიჰყვება აუტოსომურ დომინანტურ შაბლონს თითქმის ყველა ადამიანის შემთხვევაში. რამდენიმე შემთხვევა, განსაკუთრებით ის, რაც დაკავშირებულია სხვადასხვა მიოპათიებთან, შეიძლება მოჰყვეს აუტოსომურ რეცესიულ მემკვიდრეობითობას. გენომიური თანმიმდევრობა ხელს შეუწყობს ოჯახებში მემკვიდრეობის ნიმუშის გარკვევას[15].
