ეს მდგომარეობა მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომურ კოდომინანტურ შაბლონში. კოდომინაცია ნიშნავს, რომ გენის ორი განსხვავებული ვერსია შეიძლება იყოს აქტიური (გამოხატული) და ორივე ვერსია ხელს უწყობს გენეტიკურ თვისებას. SERPINA1 გენის ყველაზე გავრცელებული ვერსია (ალელი), სახელწოდებით M, გამოიმუშავებს ალფა-1 ანტიტრიფსინის ნორმალურ დონეს.
ორივე მშობელს უნდა ჰქონდეს ალფა-1 ანტიტრიფსინის დეფიციტი?
ორივე მშობელს უნდა ჰქონდეს ალფა-1 ანტიტრიფსინის დეფიციტის პათოლოგიური გენის სულ მცირე ერთი ასლი, რათა მათმა შვილმა მემკვიდრეობით მიიღოს დაავადება.
როგორ გადადის ალფა-1 ანტიტრიფსინის დეფიციტი?
ალფა-1 ანტიტრიფსინის დეფიციტი (AATD) არის მემკვიდრეობა ოჯახებში აუტოსომური კოდომინანტური ნიმუშით. კოდომინანტური მემკვიდრეობა ნიშნავს, რომ გენის ორი განსხვავებული ვარიანტი (ალელები) შეიძლება იყოს გამოხატული და ორივე ვერსია ხელს უწყობს გენეტიკურ თვისებას. M გენი არის ალფა-1 გენის ყველაზე გავრცელებული ალელი.
როგორია სიცოცხლის ხანგრძლივობა ალფა-1-ით დაავადებული ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა?
როგორ მოქმედებს ალფა-1 ფილტვის დაავადება ჩემს სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე? ადამიანები, რომლებიც აგრძელებენ მოწევას და აქვთ ალფა-1 ფილტვის დაავადება, აქვთ სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობა დაახლოებით 60 წელი..
რა არის ალფა-1 ანტიტრიფსინის დეფიციტის გენეტიკური მიზეზი?
ალფა-1 ანტიტრიფსინის დეფიციტი (AATD) გამოწვეულია ცვლილებით (პათოგენური ვარიანტები, ასევე ცნობილი როგორც მუტაციები) SERPINA1 გენში. ეს გენი აძლევს სხეულს მითითებებს, რომ შექმნას აპროტეინი, რომელსაც ეწოდება ალფა-1 ანტიტრიფსინი (AAT). AAT-ის ერთ-ერთი ამოცანაა ორგანიზმის დაცვა სხვა ცილისგან, რომელსაც ნეიტროფილ ელასტაზას უწოდებენ.
