2024 ავტორი: Elizabeth Oswald | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2024-01-13 00:09
ეს მდგომარეობა მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომურ კოდომინანტურ შაბლონში. კოდომინაცია ნიშნავს, რომ გენის ორი განსხვავებული ვერსია შეიძლება იყოს აქტიური (გამოხატული) და ორივე ვერსია ხელს უწყობს გენეტიკურ თვისებას. SERPINA1 გენის ყველაზე გავრცელებული ვერსია (ალელი), სახელწოდებით M, გამოიმუშავებს ალფა-1 ანტიტრიფსინის ნორმალურ დონეს.
ორივე მშობელს უნდა ჰქონდეს ალფა-1 ანტიტრიფსინის დეფიციტი?
ორივე მშობელს უნდა ჰქონდეს ალფა-1 ანტიტრიფსინის დეფიციტის პათოლოგიური გენის სულ მცირე ერთი ასლი, რათა მათმა შვილმა მემკვიდრეობით მიიღოს დაავადება.
როგორ გადადის ალფა-1 ანტიტრიფსინის დეფიციტი?
ალფა-1 ანტიტრიფსინის დეფიციტი (AATD) არის მემკვიდრეობა ოჯახებში აუტოსომური კოდომინანტური ნიმუშით. კოდომინანტური მემკვიდრეობა ნიშნავს, რომ გენის ორი განსხვავებული ვარიანტი (ალელები) შეიძლება იყოს გამოხატული და ორივე ვერსია ხელს უწყობს გენეტიკურ თვისებას. M გენი არის ალფა-1 გენის ყველაზე გავრცელებული ალელი.
როგორია სიცოცხლის ხანგრძლივობა ალფა-1-ით დაავადებული ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა?
როგორ მოქმედებს ალფა-1 ფილტვის დაავადება ჩემს სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე? ადამიანები, რომლებიც აგრძელებენ მოწევას და აქვთ ალფა-1 ფილტვის დაავადება, აქვთ სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობა დაახლოებით 60 წელი..
რა არის ალფა-1 ანტიტრიფსინის დეფიციტის გენეტიკური მიზეზი?
ალფა-1 ანტიტრიფსინის დეფიციტი (AATD) გამოწვეულია ცვლილებით (პათოგენური ვარიანტები, ასევე ცნობილი როგორც მუტაციები) SERPINA1 გენში. ეს გენი აძლევს სხეულს მითითებებს, რომ შექმნას აპროტეინი, რომელსაც ეწოდება ალფა-1 ანტიტრიფსინი (AAT). AAT-ის ერთ-ერთი ამოცანაა ორგანიზმის დაცვა სხვა ცილისგან, რომელსაც ნეიტროფილ ელასტაზას უწოდებენ.
გირჩევთ:
არის თუ არა ყურის დეფორმაცია მემკვიდრეობითი?
ზოგიერთ ბავშვებში ყურის დეფორმაცია არის გენეტიკური აშლილობის სიმპტომი, რომელსაც შეუძლია გავლენა მოახდინოს სხეულის მრავალ სისტემაზე, როგორიცაა გოლდენჰარის სინდრომი და CHARGE სინდრომი. ყურის დეფორმაციები შეიძლება იყოს მემკვიდრეობითი ან გამოწვეული გენეტიკური მუტაციებით.
არის თუ არა აგურის დეფიციტი?
იმ მცირე და საშუალო ზომის (SME) სამშენებლო ფირმების ორი მესამედი უჭირს აგურის მშენებლების დაქირავებას, რადგან ინდუსტრიაში კვალიფიკაციის ნაკლებობამ მიაღწია "რეკორდულ მაჩვენებელს", ოსტატ მშენებელთა ფედერაციის (FMB) მიხედვით.. … ეს სასიცოცხლო როლია, ამიტომ არ არის სტაბილური მუშაობის ნაკლებობა.
არის თუ არა ხანგრძლივი მხედველობა მემკვიდრეობითი?
ხშირად არ არის ნათელი, თუ რა იწვევს ამ პრობლემებს, მაგრამ ისინი იშვიათად არიან რაიმე ძირითადი მდგომარეობის ნიშანი. ხანდახან შორსმხედველობა შეიძლება იყოს შედეგი იმ გენების, რომლებიც მემკვიდრეობით მიიღეთ მშობლებისგან, ან იმის შედეგი, რომ თქვენს თვალში ლინზები უფრო ხისტი ხდება და ასაკთან ერთად ნაკლებად შეუძლია ფოკუსირება.
არის თუ არა ნევროლოგების დეფიციტი?
მედიცინის დარგის ექსპერტებმა, რომლებიც ფოკუსირებულია ტვინსა და ნერვულ სისტემაზე, გამოავლინეს, რომ შეერთებულ შტატებში არის ნევროლოგის დეფიციტი, რადგან სამედიცინო სტუდენტები და რეზიდენტები სხვას ირჩევენ. მომგებიანი სპეციალობები. რა მოთხოვნაა ნევროლოგებზე?
არის თუ არა საკვების დეფიციტი აშშ-ში?
Q: იქნება საკვების დეფიციტი? პასუხი: ამჟამად არ არის მთელი ქვეყნის მასშტაბით საკვების დეფიციტი, თუმცა ზოგიერთ შემთხვევაში თქვენს სასურსათო მაღაზიაში გარკვეული საკვების მარაგი შეიძლება დროებით დაბალი იყოს, სანამ მაღაზიები ხელახლა შეძლებენ. უსაფრთხოა თუ არა აშშ-ს საკვების მიწოდება?
