იაკობსენის სინდრომი (JS) არის მომიჯნავე გენის სინდრომი, რომელიც გამოწვეულია მე-11 ქრომოსომის გრძელი მკლავის ნაწილობრივი წაშლით. მდგომარეობა პირველად აღწერა იაკობსენმა 1973-ში ოჯახში მრავალი წევრი, რომლებმაც მემკვიდრეობით მიიღეს გაუწონასწორებელი 11;21 ტრანსლოკაცია, მიღებული დაბალანსებული გადაადგილების მატარებლის მშობლისგან [1].
რამდენ ადამიანს აქვს აშშ-ში იაკობსენის სინდრომი?
მიუხედავად იმისა, რომ იაკობსენის სინდრომის გავრცელება უცნობია, დაბადების პრევალენტობა შემოთავაზებულია 1/50, 000-100, 000 შეერთებულ შტატებში, ქალი/მამაკაცი თანაფარდობით. 2:1-დან.
ვის ერქვა იაკობსენის სინდრომი?
სინდრომი პირველად გამოავლინა დანიელმა გენეტიკოსმა პეტრეა იაკობსენმა 1973 წელს და დაარქვეს მისი სახელი. მან აღმოაჩინა იაკობსენის სინდრომი ოჯახში, სადაც რამდენიმე ადამიანს ჰქონდა ეს აშლილობა.
შეიძლება იაკობსენის სინდრომის მკურნალობა?
იაკობსენის სინდრომის განკურნება არ არსებობს; მკურნალობა ძირითადად ფოკუსირებულია თითოეულ ინდივიდში არსებულ სპეციფიკურ ნიშნებსა და სიმპტომებზე. მკურნალობა შეიძლება მოითხოვდეს სხვადასხვა სპეციალისტების გუნდის კოორდინირებულ ძალისხმევას. თრომბოციტების დაბალი რაოდენობის მქონე პირებს (თრომბოციტოპენია) რეგულარულად უნდა აკონტროლონ.
როდის სვამენ იაკობსენის სინდრომის დიაგნოზს?
გატეხილი ქრომოსომა და წაშლილი გენები ხილული იქნება. იაკობსენის სინდრომი შეიძლება დიაგნოსტირდეს ორსულობისას. თუ ულტრაბგერითი აჩვენებს რაიმე არანორმალურს, შეიძლება შემდგომი ტესტირებაშესრულდეს. შესაძლებელია დედისგან სისხლის ნიმუშის აღება და ანალიზი.
