Invitae Invitae Invitae-ის ვრცელი ვალიდაცია მისი მთლიანი გენომის თანმიმდევრობის, არაინვაზიური პრენატალური სკრინინგის (NIPS) მიდგომა აჩვენებს ≥99% სიზუსტეს საერთო ანევპლოიდიების, მიკრო წაშლისა და ნაყოფისთვის სქესის პროგნოზირება, რომელიც გთავაზობთ ყოვლისმომცველ და ზუსტ NIPS ვარიანტს უკვე 10 კვირაში. https://www.invitae.com › ვალიდაციის კვლევები
მეთოდოლოგია და ვალიდაციის კვლევები - მოწვევა
რუბინშტეინ-ტაიბის სინდრომის ტესტი აანალიზებს ორ გენს, რომლებიც დაკავშირებულია რუბინშტეინის სინდრომთან-ტაიბის სინდრომთან (RSTS), მრავალსისტემური აშლილობა, რომელიც ხასიათდება მოკლე სიმაღლით, სახის ცნობადი თვისებებით, ფართო თითებით და დიდი თითებით. და ზომიერი და მძიმე ინტელექტუალური უკმარისობა.
რა იწვევს რუბინშტეინ ტაიბის სინდრომს?
სინდრომი შეიძლება გამოწვეული იყოს მუტაციით CREBBP ან EP300 გენში, ან გენეტიკური მასალის ძალიან მცირე დაკარგვის (მიკროდელეციის) შედეგად მოკლე (p) მე-16 ქრომოსომის მკლავი.
რა არის რუბინშტეინ ტაიბი?
რუბინშტეინ-ტაიბის სინდრომი არის მდგომარეობა, რომელიც ხასიათდება დაბალი სიმაღლით, ზომიერი და მძიმე ინტელექტუალური უკმარისობით, სახის გამორჩეული თვისებები და ფართო თითები და პირველი თითები. არეულობის დამატებითი ნიშნები შეიძლება შეიცავდეს თვალის ანომალიებს, გულის და თირკმლის დეფექტებს, სტომატოლოგიურ პრობლემებს და სიმსუქნეს.
რა არის რუბინშტეინ ტაიბის სინდრომის სიმპტომები?
სიმპტომებში შედის:
- თითების და დიდი თითების გაფართოება.
- ყაბზობა.
- ჭარბი თმა სხეულზე (ჰირსუტიზმი)
- გულის დეფექტები, შესაძლოა საჭიროებს ოპერაციას.
- ინტელექტუალური შეზღუდული შესაძლებლობები.
- კრუნჩხვები.
- დაბალი სიმაღლე, რომელიც შესამჩნევია დაბადების შემდეგ.
- კოგნიტური უნარების ნელი განვითარება.
შეიძლება თუ არა რუბინშტეინ ტაიბის სინდრომის განკურნება?
t აბრუნებს ან კურნავს RTS. თუმცა, არსებობს თირკმელების პრობლემების, სტომატოლოგიური და მეტყველების პრობლემების ჩათვლით.
