ლამელარული იქთიოზი (LI) არის კანის იშვიათი გენეტიკური დაავადება, რომელიც გვხვდება დაბადებისას . ეს არის კანის სამი გენეტიკური აშლილობისგან, რომელსაც ეწოდება აუტოსომური რეცესიული თანდაყოლილი იქთიოზები (ARCI). დანარჩენი ორი ცნობილია, როგორც ჰარლეკინი იქთიოზი ჰარლეკინი იქთიოზი Ichthyosis congenita (ჩვილის კოლოდიონი; თანდაყოლილი იქთიოზიფორმული ერითროდერმია; ქსეროდერმია; ახალშობილის დესკვამაცია) არის კანის მემკვიდრეობითი დაავადება. მას ახასიათებს გენერალიზებული, არანორმალურად წითელი, მშრალი და უხეში კანი დიდი უხეში და წვრილი თეთრი ქერცლებით. ჩვეულებრივ ასევე ვითარდება ქავილი (ქავილი). https://rarediseases.org › იშვიათი დაავადებები › იქთიოზი
იქთიოზი - NORD (იშვიათი დარღვევების ეროვნული ორგანიზაცია)
და თანდაყოლილი იქთიოზიფორმული ერითროდერმია.
რა გენეტიკური მუტაცია იწვევს ლამელარულ იქთიოზს?
მუტაციები TGM1 გენში პასუხისმგებელია ლამელარული იქთიოზის შემთხვევების დაახლოებით 90 პროცენტზე. TGM1 გენი იძლევა ინსტრუქციებს ფერმენტის წარმოებისთვის, რომელსაც ეწოდება ტრანსგლუტამინაზა 1.
როგორ გადაეცემა ლამელარული იქთიოზი?
მიუხედავად იმისა, რომ მდგომარეობა შეიძლება გამოწვეული იყოს რამდენიმე განსხვავებული გენის ცვლილებებით (მუტაციებით), შემთხვევების დაახლოებით 90% გამოწვეულია TGM1 გენის მუტაციებით. ლამელარული იქთიოზი ჩვეულებრივ მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური რეცესიული გზით. მკურნალობა ეფუძნება თითოეულ ადამიანში არსებულ ნიშნებსა და სიმპტომებს.
არის თუ არა იქთიოზი გენეტიკურიაშლილობა?
Ichthyosis vulgaris ხშირად გამოწვეულია გენეტიკური მუტაციით, რომელიც მემკვიდრეობით არის მიღებული ერთი ან ორივე მშობლისგან. ბავშვებს, რომლებიც მემკვიდრეობით იღებენ დეფექტურ გენს მხოლოდ ერთი მშობლისგან, დაავადების უფრო მსუბუქი ფორმა აქვთ. მათ, ვინც მემკვიდრეობით იღებს ორ დეფექტურ გენს, აქვთ ვულგარის ichthyosis-ის უფრო მძიმე ფორმა.
არის ლამელარული იქთიოზი ფატალური?
მიუხედავად იმისა, რომ აუტოსომურ-რეცესიული თანდაყოლილი იქთიოზით (ARCI) ახალშობილთა უმეტესობა კოლოდიონიანი ჩვილია, ARCI-ს კლინიკური გამოვლინება და სიმძიმე შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს, დაწყებული არლეკინის იქთიოზიდან, ყველაზე მძიმე და ხშირად ფატალური ფორმით., ლამელარული იქთიოზისთვის (LI) და (არაბულოზური) თანდაყოლილი იქთიოზიფორმისკენ …
