ქრომოსომების შესწავლა, რომლებიც წარმოადგენს დნმ-ისა და ცილის გრძელ ძაფებს, რომლებიც შეიცავს უჯრედის გენეტიკურ ინფორმაციას. ციტოგენეტიკა მოიცავს ქსოვილის, სისხლის ან ძვლის ტვინის ნიმუშების ტესტირებას ლაბორატორიაში ქრომოსომებში ცვლილებების მოსაძებნად, მათ შორის გატეხილი, დაკარგული, გადაწყობილი ან დამატებითი ქრომოსომა..
რამდენი ხანი გრძელდება ციტოგენეტიკური ტესტირება?
საშუალო შემობრუნების დრო არის 7-10 დღე. კონცეფციის ციტოგენეტიკური შეფასების პროდუქტი მიზანშეწონილია ნაყოფის მრავალჯერადი დანაკარგების ან ნაყოფის დაკარგვის/ანომალიების სავარაუდო ქრომოსომული მიზეზის შემთხვევაში. იდეალური ნიმუში მოიცავდა როგორც ქორიონულ ვილს, ასევე ნაყოფის ქსოვილს.
როდის გამოიყენება ციტოგენეტიკური ტესტირება?
ციტოგენეტიკური ტესტირება ხშირად გამოიყენება პედიატრიაში განვითარების დარღვევების ან თანდაყოლილი დეფექტების გამომწვევი მიზეზის იდენტიფიცირების მცდელობაში. დიაგნოზი შეიძლება იყოს დიდი შვება დაზარალებული ბავშვების ოჯახებისთვის და საშუალებას მისცემს კონსულტაციას შესაბამისი მენეჯმენტისა და პროგნოზის შესახებ.
რატომ გვჭირდება ციტოგენეტიკის შესწავლა?
ბოლო სამი ათწლეულის განმავლობაში, კლინიკური ციტოგენეტიკის მნიშვნელობა მეანობა-გინეკოლოგიის პრაქტიკაში მკვეთრად გაიზარდა, რადგან კლინიკური ციტოგენეტიკა პირდაპირ გავლენას ახდენს მრავალი დაავადების დიაგნოზზე, მართვასა და პრევენციაზე, რომლებიც გამოწვეულია ქრომოსომის აბერაციებით.
რა არის ციტოგენეტიკის გამოყენება?
ერთი მნიშვნელოვანი სფეროციტოგენეტიკური ტექნიკის გამოყენება არის კიბოს მართვა, სიმსივნურ უჯრედებში სომატური გენეტიკური ცვლილებების გამოსავლენად. ეს განსაკუთრებით ეხება ჰემატოლოგიურ ავთვისებიან სიმსივნეებს, მაგრამ იზრდება მყარი სიმსივნეების რაოდენობა, სადაც ციტოგენეტიკას აქვს როლი.
