ჰემოფილია გამოწვეულია მუტაციით ან ცვლილებით ერთ-ერთ გენში, რომელიც გვაწვდის ინსტრუქციებს სისხლის შედედების ფორმირებისთვის საჭირო შედედების ფაქტორის ცილების შესაქმნელად. ამ ცვლილებამ ან მუტაციამ შეიძლება ხელი შეუშალოს შედედების ცილის გამართულ მუშაობას ან საერთოდ არ დაკარგოს. ეს გენები განლაგებულია X ქრომოსომაზე.
რა დეფიციტი იწვევს ჰემოფილიას?
ფაქტორების ძალიან მცირე ქონა VIII (8) ან IX (9) არის ის, რაც იწვევს ჰემოფილიას. ჰემოფილიით დაავადებულ ადამიანს აკლია მხოლოდ ერთი ფაქტორი, ან VIII ან IX ფაქტორი, მაგრამ არა ორივე. არსებობს ჰემოფილიის ორი ძირითადი ტიპი: ჰემოფილია A, რომელიც არის VIII ფაქტორის დეფიციტი; და ჰემოფილია B, რომელიც არის IX ფაქტორის დეფიციტი.
როგორ იღებს ადამიანი ჰემოფილიას მემკვიდრეობით?
ეს თითქმის ყოველთვის არის მემკვიდრეობით (გადაეცემა) მშობლისგან შვილს. ორივე ჰემოფილია A და B მემკვიდრეობით მიიღება ერთნაირად, რადგან VIII და IX ფაქტორის გენები განლაგებულია X ქრომოსომაზე (ქრომოსომა არის სტრუქტურები სხეულის უჯრედებში, რომლებიც შეიცავს გენებს).
როგორ დაიწყო ჰემოფილია?
ჰემოფილია პირველად გაიცნო მსოფლიოში, როგორც "სამეფო დაავადება" ინგლისის დედოფალ ვიქტორიას მეფობის დროს. ის იყო ჰემოფილიის გენის მატარებელი, მაგრამ სწორედ მისმა ვაჟმა, ლეოპოლდმა გადაიტანა სისხლდენის აშლილობის შედეგები, მათ შორის ხშირი სისხლჩაქცევები და დამამშვიდებელი ტკივილი.
რა არის ჰემოფილიის 5 სიმპტომი?
სიმპტომები
- აუხსნელი და გადაჭარბებული სისხლდენა ჭრილობების ან დაზიანებების, ან ოპერაციის ან სტომატოლოგიური სამუშაოების შემდეგ.
- ბევრი დიდი ან ღრმა სისხლჩაქცევები.
- არაჩვეულებრივი სისხლდენა ვაქცინაციის შემდეგ.
- ტკივილი, შეშუპება ან დაჭიმულობა სახსრებში.
- სისხლი შარდში ან განავალში.
- ცხვირიდან სისხლდენა ცნობილი მიზეზის გარეშე.
- ჩვილებში, აუხსნელი გაღიზიანება.
