ადამიანებს მრავალჯერადი პტერიგიუმის სინდრომით, ესკობარის ტიპის, ჩვეულებრივ აქვთ სახის გამორჩეული თვისებები, მათ შორის დავარდნილი ქუთუთოები (პტოზი), თვალების გარე კუთხეები, რომლებიც მიმართულია ქვემოთ (პალპებრული ნაპრალების დაწევა), კანი. ნაკეცები, რომლებიც ფარავს თვალების შიდა კუთხეს (ეპიკანთალური ნაკეცები), პატარა ყბა და დაბალ ყურები.
რა იწვევს ესკობარის სინდრომს?
მრავალჯერადი პტერიგიუმის სინდრომი, ესკობარის ვარიანტი (MPSEV) იშვიათი თანდაყოლილი მდგომარეობაა, რომელიც მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური რეცესიული ნიმუშით. მას აქვს უცნობი სიხშირე, მაგრამ უფრო ხშირია ნათესაური ურთიერთობების მქონე ბავშვებში. ის გამოწვეულია მუტაციით CHRNG გენის მე-2q ქრომოსომაზე.
შეიძლება ესკობარის სინდრომის განკურნება?
ამჟამად არ არსებობს მრავლობითი პტერიგიუმის სინდრომის განკურნება, ესკობარის ტიპის. შედეგად მკურნალობა მიზნად ისახავს დაკავშირებული სიმპტომების მართვას.
რა არის პტერიგიუმის სინდრომი?
ზოგადი განხილვა. მრავლობითი პტერიგიუმის სინდრომი არის ძალიან იშვიათი გენეტიკური აშლილობა, რომელიც ხასიათდება სახის მცირე ანომალიებით, დაბალი სიმაღლით, ხერხემლის დეფექტებით, მრავლობითი სახსარი ფიქსირებულ მდგომარეობაში (კონტრაქტურები) და კისრის შიგთავსის ბადეები (პტერიგია). იდაყვების, მუხლების უკანა ნაწილის, მკლავების და თითების მოხრა.
არის თუ არა პოპლიტალური პტერიგიუმის სინდრომი იშვიათი დაავადება?
Popliteal pterygium სინდრომი არის იშვიათი მდგომარეობა, გვხვდება დაახლოებით 1-ში 300,000 ინდივიდში. მუტაციები IRF6 გენშიგამოიწვიოს პოპლიტეალური pterygium სინდრომი. IRF6 გენი იძლევა ინსტრუქციებს ცილის შესაქმნელად, რომელიც მნიშვნელოვან როლს ასრულებს ადრეულ განვითარებაში.
