ქრომოსომის 1 და 11 ქრომოსომისგარკვეული რეგიონების წაშლა დაკავშირებულია ნეირობლასტომასთან. მკვლევარები თვლიან, რომ ამ ქრომოსომების წაშლილი უბნები შეიძლება შეიცავდეს გენს, რომელიც ხელს უშლის უჯრედების ძალიან სწრაფად ან უკონტროლო გამრავლებას და გაყოფას, რომელსაც სიმსივნის სუპრესორული გენი ეწოდება..
რა გენის მუტაცია იწვევს ნეირობლასტომას?
მემკვიდრეობითი ნეირობლასტომა გამოწვეულია ორიდან ერთ-ერთი გენის ცვლილებებით: ALK ან PHOX2B. გენები ატარებენ ინფორმაციას, რომელიც ეუბნება სხეულის უჯრედებს როგორ იმოქმედონ. ALK და PHOX2B გენები აკონტროლებენ როგორ და როდის იზრდება ნერვული უჯრედები, იყოფა და კვდება.
ნეირობლასტომა აუტოსომური დომინანტურია თუ რეცესიული?
ის ჩვეულებრივ მემკვიდრეობით მიიღება ავტოსომური დომინანტური წესით, არასრული შეღწევით და, რეტინობლასტომის მსგავსად, შეესაბამება კლასიკურ ორ დარტყმის მოდელს [26, 27]. გარდა ამისა, ოჯახის ზოგიერთ წევრს, რომელსაც აქვს წინასწარგანწყობილი გენეტიკური მუტაციები, არ უვითარდება ნეირობლასტომა [28, 29].
სად შეიძლება აღმოვაჩინოთ ნეირობლასტომა?
ნეირობლასტომა ყველაზე ხშირად წარმოიქმნება თირკმელზედა ჯირკვლებში და თირკმელზედა ჯირკვლებში, რომლებსაც აქვთ ნერვული უჯრედების მსგავსი წარმოშობა და მდებარეობენ თირკმელების თავზე. თუმცა, ნეირობლასტომა ასევე შეიძლება განვითარდეს მუცლის სხვა უბნებში და გულმკერდში, კისერზე და ხერხემლის მახლობლად, სადაც ნერვული უჯრედების ჯგუფები არსებობს.
რა არის ნეირობლასტომის მთავარი მიზეზი?
გამომწვევი მიზეზები. ნეირობლასტომა ხდება მაშინ, როდესაც ნეირობლასტები იზრდებადა ნერვულ უჯრედებად გადაქცევის ნაცვლად გაიყოთ უკონტროლო. ამ არანორმალური ზრდის ზუსტი მიზეზი უცნობია, მაგრამ მეცნიერები თვლიან, რომ ნეირობლასტის გენებში არსებული დეფექტი საშუალებას აძლევს მას უკონტროლოდ გაიყოს.
