ქრომოსომის დამატებითი ასლის ქონა სამედიცინო ტერმინია "ტრიზომია". ' დაუნის სინდრომს ასევე მოიხსენიებენ როგორც ტრიზომია 21. ეს დამატებითი ასლი ცვლის ბავშვის სხეულისა და ტვინის განვითარებას, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს როგორც გონებრივი, ისე ფიზიკური გამოწვევები ბავშვისთვის.
რა არის ტრიზომია 21 და როგორ ყალიბდება იგი?
დაახლოებით 95 პროცენტში, დაუნის სინდრომი გამოწვეულია ტრისომიით 21 - ადამიანს აქვს 21-ე ქრომოსომის სამი ასლი, ჩვეულებრივი ორი ასლის ნაცვლად, ყველა უჯრედში. ეს გამოწვეულია უჯრედების არანორმალური დაყოფით სპერმის ან კვერცხუჯრედის განვითარების დროს.
რა არის ტრიზომია 21 და მისი ზოგიერთი მახასიათებელი?
დაუნის სინდრომი (ტრიზომია 21) არის გენეტიკური აშლილობა. იგი მოიცავს გარკვეულ თანდაყოლილ დეფექტებს, სწავლის პრობლემებს და სახის მახასიათებლებს. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვს ასევე შეიძლება ჰქონდეს გულის დეფექტები და მხედველობისა და სმენის პრობლემები.
რატომ არის ტრიზომია 21 ყველაზე გავრცელებული?
რეზიუმე. ტრისომია 21 (დაუნის სინდრომი) არის ყველაზე გავრცელებული აუტოსომური ტრისომია ახალშობილებში და მტკიცედ არის დაკავშირებული დედის ასაკის მატებასთან. ტრიზომია 21 ყველაზე ხშირად შედეგია დედის მეიოტური არადისჯუნქციიდან. დაუბალანსებელი ტრანსლოკაცია შეადგენს შემთხვევების 4%-მდე.
რა არის ტრიზომია 21 რისკი?
დაუნის სინდრომი (ტრიზომია 21) არის გონებრივი ჩამორჩენის ყველაზე ხშირად აღიარებული გენეტიკური მიზეზი. ტრიზომია 21-ის რისკი პირდაპირ კავშირშია დედის ასაკთან. დაუნის სინდრომის პრენატალური ტესტირების ყველა ფორმა უნდა იყოსნებაყოფლობითი.
ნაპოვნია 34 დაკავშირებული შეკითხვა
მოქმედებს თუ არა მამის ასაკი დაუნის სინდრომზე?
ფიშმა და მისმა კოლეგებმა დაადგინეს, რომ დაუნის სინდრომის სიხშირე სტაბილურად იზრდებოდა მამის ასაკის მატებასთან ერთად დედის ასაკობრივი ჯგუფისთვის 35-დან 39 წლამდე. თუმცა, ყველაზე დიდი ზრდა დაფიქსირდა დედის ასაკობრივ ჯგუფში 40 წელზე უფროსი ასაკის მამის ასაკის მატებასთან ერთად.
რა არის ასაკობრივი რისკის დაუნის სინდრომი?
დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის შანსი დროთა განმავლობაში იზრდება. რისკი არის დაახლოებით 1 1,250 ქალისთვის, რომელიც დაორსულდება 25 წლის ასაკში. ის იზრდება 100-დან 1-მდე ქალისთვის, რომელიც დაორსულდება 40 წლის ასაკში. რისკი შეიძლება იყოს უფრო მაღალი.
შეიძლება ტრიზომია 21-ის პრევენცია?
არ არსებობს საფუძველი ვიფიქროთ, რომ მშობლებს შეუძლიათ რაიმე გააკეთონ, რათა გამოიწვიონ ან თავიდან აიცილონ დაუნის სინდრომი შვილში. მკვლევარებმა არ იციან, როგორ აიცილონ ქრომოსომის შეცდომები, რომლებიც იწვევს ამ დარღვევას. დაუნის სინდრომის დიაგნოზი ხშირად შესაძლებელია დაბადებამდე. დაბადების შემდეგ, თქვენს პატარას შეიძლება დაუდგინონ ფიზიკური გამოკვლევა.
ტრიზომია 21 უფრო ხშირია მამაკაცებში თუ ქალებში?
საერთოდ, ორი სქესი დაახლოებით თანაბრად არის დაზარალებული. მამაკაცისა და ქალის თანაფარდობა ოდნავ მაღალია (დაახლოებით 1.15:1) დაუნის სინდრომის მქონე ახალშობილებში, მაგრამ ეს ეფექტი შეზღუდულია ახალშობილებში თავისუფალი ტრისომიით 21.
შეიძლება თუ არა დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვი ნორმალურად გამოიყურებოდეს?
დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანები ყველა ერთნაირად გამოიყურებიან. არსებობს გარკვეული ფიზიკური მახასიათებლები, რომლებიც შეიძლება მოხდეს. დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს შეიძლება ჰქონდეთ ყველა ან არც ერთი. დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანი ნებაყოველთვის უფრო ჰგავს მის ახლო ოჯახს, ვიდრე ამ მდგომარეობის მქონე სხვას.
რა არის ტრიზომია 21-ის ნორმალური დიაპაზონი?
შეწყვეტის მნიშვნელობები იყო შემდეგი: ტრისომია 21 ≥ 1:270; ტრისომია 18 ≥ 1: 350, AFP MoM ≥2.50, ONTD-ის მაღალი რისკი [16]. ორსულ ქალებს, რომლებსაც აქვთ ტრისომია 21 და ტრისომია 18-ის მაღალი რისკი, ურჩიეს გაიარონ კარიოტიპის ანალიზი ამნისტიური სითხის უჯრედების გამოყენებით დიაგნოზის დასადასტურებლად.
რა არის დაუნის სინდრომის 3 ტიპი?
არსებობს დაუნის სინდრომის სამი ტიპი:
- ტრისომია 21. ეს ყველაზე გავრცელებული ტიპია, სადაც სხეულის ყველა უჯრედს აქვს 21-ე ქრომოსომის სამი ასლი ორის ნაცვლად.
- ტრანსლოკაცია დაუნის სინდრომი. ამ ტიპის, თითოეულ უჯრედს აქვს დამატებითი 21 ქრომოსომის ნაწილი ან მთლიანად დამატებითი. …
- მოზაიკის დაუნის სინდრომი.
შეიძლება თუ არა დაუნის სინდრომის მქონე ორ მშობელს ჰყავდეს ნორმალური შვილი?
ნებისმიერ წყვილს შეუძლია დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენა, მაგრამ ცნობილია, რომ ხანდაზმული ქალები უფრო მეტად აჩენენ ამ დაავადების მქონე ბავშვს, ვიდრე ახალგაზრდა ქალებს.
შეგიძლიათ გაიგოთ, აქვს თუ არა ბავშვს დაუნის სინდრომი ულტრაბგერითი?
ულტრაბგერას შეუძლია აღმოაჩინოს სითხე ნაყოფის კისრის უკანა, რაც ზოგჯერ მიუთითებს დაუნის სინდრომზე. ულტრაბგერითი ტესტი ეწოდება თხილის გამჭვირვალობის გაზომვას.
არის თუ არა დაუნის სინდრომი ინვალიდობა?
დაუნის სინდრომი არის ინტელექტუალური შეზღუდული შესაძლებლობის ყველაზე გავრცელებული გამოვლენილი მიზეზი, რომელიც შეადგენს ინტელექტუალური შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე მოსახლეობის დაახლოებით 15-20%-ს. ითვლება, რომ დაუნის მქონე ადამიანებისინდრომი ყოველთვის არსებობდა.
შეუძლიათ დაუნის სინდრომის მქონე გოგონებს დაორსულება?
რეალობა: მართალია, დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანს შეიძლება ჰქონდეს მნიშვნელოვანი გამოწვევები ბავშვის აღზრდაში. მაგრამ ქალები, რომლებსაც აქვთ დაუნის სინდრომი, ნაყოფიერები არიან და შეუძლიათ შვილების გაჩენა. ძველი კვლევების თანახმად, რომლებიც ხელახლა გამოკვლეულია, დაუნის სინდრომის მქონე მამაკაცები უნაყოფოები არიან.
რა ეროვნების აქვს ყველაზე მეტად დაუნის სინდრომი?
2012-2016 წლებში (საშუალო) ტენესის შტატში, ტრისომია 21 (დაუნის სინდრომი) ყველაზე მაღალი იყო ამერიკელი ინდოელი ჩვილებისთვის (35.1 10,000 ცოცხალ დაბადებულში), შემდეგ მოდის ესპანელები. (22.7 10 000 ცოცხალ დაბადებულში), თეთრკანიანები (14.6 10 000 ცოცხალ დაბადებულებში), შავკანიანები (12.1 10 000 ცოცხალ დაბადებულებში) და აზიელები (9.5 10 000 ცოცხალ ახალშობილში).
შეგიძლიათ შეცვალოთ დაუნის სინდრომი?
დაუნის სინდრომი (DS) არის გენეტიკური აშლილობა, რომელიც გამოწვეულია 21-ე ქრომოსომის მესამე ასლის მთელი ნაწილის არსებობით. დაკავშირებულია ფიზიკური ზრდის შეფერხებასთან, მსუბუქ და ზომიერ ინტელექტუალურ დაქვეითებასთან და სახის გამორჩეულ მახასიათებლებთან,ამჟამად დაავადების განკურნება არ არსებობს.
ვინ მიიღებს დაუნებს?
უმცროსი ქალები უფრო ხშირად იბადებიან, ამიტომ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების რაოდენობა ამ ჯგუფში უფრო მაღალია. თუმცა, დედები, რომლებიც არიან 35 წელზე უფროსი, უფრო სავარაუდოა, რომ ბავშვი დაზარალდეს ამ მდგომარეობით.
რა სტადიაზე ჩნდება ტრისომია 21?
მოზაიკის ტრისომია 21.
ამას "მოზაიციზმი" ჰქვია. მოზაიკური ტრიზომია 21 შეიძლება მოხდეს, როდესაც უჯრედების დაყოფის შეცდომა ხდება განვითარების დასაწყისში, მაგრამ ნორმალური კვერცხუჯრედის შემდეგ.და სპერმა ერთიანდება. ის ასევე შეიძლება მოხდეს განვითარების დასაწყისში, როდესაც ზოგიერთი უჯრედი კარგავს დამატებით 21-ე ქრომოსომას, რომელიც იყო ჩასახვის დროს.
შეიძლება სტრესმა გამოიწვიოს დაუნის სინდრომი?
დაუნის სინდრომი, რომელიც წარმოიქმნება ქრომოსომის დეფექტით, სავარაუდოდ პირდაპირ კავშირშია წყვილებში ჩასახვის დროს დაფიქსირებული სტრესის დონის მატებასთან, ამბობს სურეხა რამაჩანდრანი. ინდოეთის დაუნის სინდრომის ფედერაციის დამფუძნებელი, რომელიც დაახლოებით იგივეს სწავლობს მას შემდეგ, რაც მის ქალიშვილს დიაგნოზი დაუსვეს …
ვის ემუქრება დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი?
დედის ასაკი: დაუნის სინდრომი შეიძლება მოხდეს დედის ნებისმიერ ასაკში, მაგრამ ეს შესაძლებლობა იზრდება ქალის ასაკთან ერთად. 25 წლის ქალს აქვს დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის შანსი 1 200-დან. 35 წლისთვის რისკი იზრდება ერთ 350-მდე - და ის ხდება 100-დან 40 წლისთვის..
რა ასაკიდან უნდა შეწყვიტოთ შვილების გაჩენა?
ქალის პიკური რეპროდუქციული წლები გვიან მოზარდობასა და 20-იანი წლების ბოლოს შორისაა. 30 წლისთვის ფერტილობა (ორსულობის უნარი) იწყებს კლებას. ეს კლება უფრო სწრაფი ხდება, როგორც კი მიაღწევთ 30 წლის შუა რიცხვებს. 45-ისთვის ნაყოფიერება იმდენად შემცირდა, რომ ქალების უმეტესობისთვის ბუნებრივი გზით დაორსულება ნაკლებად სავარაუდოა.
რა არის დაუნის სინდრომის ნიშნები ორსულობის დროს?
დაუნის სინდრომის ნიშნები და სიმპტომები
- ბრტყელი სახე ზევით დახრილი თვალებით.
- მოკლე კისერი.
- არანორმალური ფორმის ან პატარა ყურები.
- გამოწეული ენა.
- პატარა თავი.
- ხელის გულზე ღრმა ნაკეცითშედარებით მოკლე თითები.
- თეთრი ლაქები თვალის ირისში.
- კუნთების ცუდი ტონუსი, მოშვებული ლიგატები, გადაჭარბებული მოქნილობა.
რა არის მაღალი რისკის დაუნის სინდრომის შეწყვეტა?
მეორე ტრიმესტრის მაღალი რისკის ჯგუფი დაფუძნებული იყო 1: 250-ის ერთჯერადი შემცირების საფუძველზე. შედეგები: პირველ ტრიმესტრში, გამოვლენის მაჩვენებელი (DR) მერყეობდა 21%-დან (6/29) 52%-მდე (15/29) რადგან მაღალი რისკის პირველი ტრიმესტრის შეზღუდვა შეიცვალა 1: 10-დან 1: 70.
