პიბალდიზმს ახასიათებს მელანოციტების არარსებობა კანისა და თმის ნაწილებში და თეთრი წინაგულის არსებობით პაციენტების დაახლოებით 90%-ში. პიბალდიზმი იშვიათი აუტოსომური დომინანტური აშლილობაა, რომელშიც შემთხვევათა დაახლოებით 75% არისKIT გენის მუტაციების გამო..
გავრცელებულია პიბალდიზმი?
მდგომარეობა ძალიან ხშირია თაგვებში, კურდღლებში, ძაღლებში, ცხვრებში, ირმებში, მსხვილფეხა საქონელსა და ცხენებში-სადაც შერჩევითი მოშენება ზრდის მუტაციის სიხშირეს - მაგრამ გვხვდება შიმპანზეებში და სხვა პრიმატები ისეთივე იშვიათად, როგორც ადამიანებში. პიბალდიზმი არ არის დაკავშირებული ისეთ მდგომარეობებთან, როგორიცაა ვიტილიგო ან პოლიოზი.
არის პიბალდიზმი სიცოცხლისთვის საშიში?
პიბალდიზმი თავისთავად არ არის სიცოცხლისთვის საშიში მდგომარეობა, მაგრამ ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება ჰქონდეს ფსიქოლოგიური სიმპტომები კანის მდგომარეობის გამო. დერმატოლოგთან ან ფსიქიატრთან საუბარი შეიძლება სასარგებლო იყოს ამ გრძნობების დასაძლევად.
არის თუ არა პიბალდიზმი დომინანტური თვისება?
პიბალდიზმი არის იშვიათი აუტოსომური დომინანტური აშლილობა, რომელიც ხასიათდება მელანოციტების თანდაყოლილი არარსებობით კანისა და თმის დაზიანებულ ადგილებში c-kit გენის მუტაციების გამო, რომელიც გავლენას ახდენს მელანობლასტების დიფერენციაცია და მიგრაცია ნერვული ქერქიდან ემბრიონული სიცოცხლის განმავლობაში.
არის თუ არა პიბალდიზმი მემკვიდრეობით?
ეს მდგომარეობა გვხვდება დაბადებისას და ჩვეულებრივ უცვლელი რჩება მთელი ცხოვრების განმავლობაში. ის მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური დომინანტური გზით დაგამოწვეულია KIT გენის მუტაციებით.
