სემფსონ გორდონ ბერნსი იყო ამერიკელი აქტივისტი, რომელსაც ჰქონდა პროგერია და დაეხმარა ამ დაავადების შესახებ ცნობიერების ამაღლებას. ის იყო HBO-ს დოკუმენტური ფილმის "ცხოვრება სემის მიხედვით", რომელიც პირველად 2013 წლის იანვარში გამოჩნდა.
ვინ არის ყველაზე ასაკოვანი პროგერიით დაავადებული?
ტიფანი ვედეკინდი კოლუმბუსიდან, ოჰაიო, მიჩნეულია, რომ არის პროგერიის ყველაზე ხანდაზმული გადარჩენილი 43 წლის ასაკში 2020 წლისთვის.
რამდენ ხანს ცოცხლობენ პროგერიით დაავადებულები?
პროგერიით დაავადებული ადამიანების სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობაა 13 წელი, თუმცა ზოგიერთი ადამიანი ცხოვრობს 20 წლამდე. პროგერია ფატალური სინდრომია. პროგერიით დაავადებული ადამიანები ჯანმრთელობის მრავალი მდგომარეობის გაზრდილი რისკის ქვეშ არიან.
რა არის ყველაზე იშვიათი დაავადება მსოფლიოში?
RPI დეფიციტი
მოლეკულური მედიცინის ჟურნალის მიხედვით, რიბოზა-5 ფოსფატის იზომერაზას დეფიციტი, ან RPI დეფიციტი, არის მსოფლიოში ყველაზე იშვიათი დაავადება MRI-ით. და დნმ-ის ანალიზი იძლევა მხოლოდ ერთ შემთხვევას ისტორიაში.
შეიძლება დაიბადო მოხუცი და გაზარდო?
პროგერია (პრო-JEER-e-uh), ასევე ცნობილი როგორც ჰაჩინსონ-გილფორდის სინდრომი, არის უკიდურესად იშვიათი, პროგრესირებადი გენეტიკური აშლილობა, რომელიც იწვევს ბავშვების სწრაფ დაბერებას. მათი ცხოვრების პირველ ორ წელიწადში. პროგერიით დაავადებული ბავშვები ჩვეულებრივად გამოიყურებიან დაბადებისას.
